Erbliche Fiebererkrankungen

Immer wieder Fieber bei Kindern und jungen Menschen: Daran sind manchmal seltene Erbkrankheiten schuld. Die Immunabwehr wird hier "grundlos" aktiv
von Dr. med. Claudia Osthoff, aktualisiert am 07.09.2017

Vieles Gute bringen Gene mit sich, manchmal aber auch Probleme wie Fieber

W&B/Inspirestock

Erbliche Fiebersyndrome, wie diese Krankheiten auch genannt werden, umfassen verschiedene Krankheitsbilder. Einige machen sich schon in der frühen Kindheit bemerkbar, andere bis etwa zum 20. Lebensjahr. Vererbt werden bestimmte Genveränderungen (Mutationen), die unkontrollierte Abwehrreaktionen in Gang setzen. Ärzte sprechen von sogenannten autoinflammatorischen Syndromen. Spezielle Immunveränderungen im Blut lassen sich hier nicht nachweisen. Dennoch kommt es zu Entzündungen im Körper mit Fieber, teilweise auch Lymphknotenschwellungen und vielfältigen anderen Symptomen.

Sie rühren daher, dass sich ganz verschiedene Organe entzünden können – von der Haut über die Schleimhäute und Auskleidungen ("Felle") der Brust- oder Bauchhöhle, sodann Hirnhaut, Augen, Muskeln, Gelenke bis hin zu inneren Organen wie Milz und Leber. Außerdem sind Komplikationen möglich, die unter dem Begriff Amyloidose zusammengefasst werden. Darunter versteht man Eiweißablagerungen, die die erkrankten Organe zusätzlich schädigen.

Forscher vermuten, dass es bei den erblichen Fiebersyndromen auch Überschneidungen mit bestimmten chronisch-entzündlichen Erkrankungen gibt. Beispiele dafür sind Erkrankungen des Darmes wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa, bei denen neben den Leitsymptomen wie (blutiger) Durchfall und Bauchschmerzen ebenfalls Fieber auftreten kann, außerdem Autoimmunerkrankungen (siehe entsprechendes Kapitel in diesem Beitrag) und die Gicht. Übrigens: Akute Gichtanfälle verursachen neben heftigsten Gelenkschmerzen häufig auch Fieber.

Genforscher entdecken immer mehr genetische Krankheiten

PhotoDisc/RYF

Familiäres Mittelmeerfieber

Diese häufigste Form der insgesamt seltenen angeborenen Fiebererkrankungen – mittlerweile werden immer mehr genetische Varianten entdeckt – betrifft in erster Linie Menschen, die im östlichen Mittelmeerraum leben. Es gibt verschiedene Verlaufsformen:

  • Ohne Krankheitszeichen
  • Mit typischen kurzen, periodischen Fieberschüben und Begleitbeschwerden
  • Ohne Fieberschübe, aber mit krankhaften Eiweißablagerungen (Amyloidose). Sie finden sich zum Beispiel in den Nieren, am Herz oder in Verdauungsorganen und können diese erheblich schädigen.

Symptome (Verlauf mit Fieberschüben): Es kommt zu kurzen Fieberepisoden von ein bis drei Tagen, die sich in regelmäßigen oder unregelmäßigen Abständen wiederholen. Mitunter werden sie durch körperliche Anstrengung oder Stress, Infektionen oder bei Frauen durch die Menstruation ausgelöst. Dazu können während des Krankheitsschubes Hautausschläge an den Unterschenkeln und am Fußrücken auftreten. Vielfach plagen sich die Betroffenen zudem mit Schmerzen an einem (oder mehr als einem) großen Gelenk herum, das sich akut entzündet (Knieschmerzen, Ellbogenschmerzen). Entzündungen treten auch am Rippen- und Bauchfell auf, was zu merklichen oder sehr starken Brust- und Bauchschmerzen führen kann. Letztere sind mitunter sogar so heftig, dass der Arzt einen "akuten Bauch" feststellt und den Betroffenen in eine Klinik einweist.

Diagnose: Der Arzt stellt die Verdachtsdiagnose anhand der Familiengeschichte und der klinischen Befunde. In Speziallabors lassen sich im Blut einzelne Gendefekte, teilweise auch andere richtungweisende entzündliche Eiweißstoffe, feststellen.

Therapie: Gegen das familiäre Mittelmeerfieber setzen Ärzte Colchicin ein, ein pflanzlicher Wirkstoff aus der Herbstzeitlosen, außerdem Wirkstoffe gegen Entzündungseiweiße wie Etanercept oder Anakinra. Anakinra ist ein Gegenspieler (Antagonist) des sogenannten Interleukin-1-(IL-1-)Rezeptors oder des Interleukin-6-(IL-6-)Rezeptorsund wirkt auch bei anderen erblichen Fiebersyndromen. Bei einem weiteren Krankheitsbild aus dieser Gruppe, der sogenannten zyklischen Neutropenie, hilft ein Arzneistoff, der die Bildung weißer Blutkörperchen anregt (G-CSF, etwa der Stoff Filgrastim). Selten kann dieser neben anderen unerwünschten Wirkungen selbst Fieber auslösen (siehe Kapitel "Arzneimittelfieber" in diesem Beitrag).


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