Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie)

Die Sichelzellanämie entsteht durch eine ererbte Veränderung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin). Ihren Namen hat sie von sichelförmig verformten roten Blutkörperchen
von Dr. Dagmar Schneck, aktualisiert am 22.04.2014

Rote Blutkörperchen unter dem Mikroskop: Bei Sichelzellkrankheit können sie Sichelform annehmen

Getty Images/Photoresearchers

Hämoglobin (Hb) ist der rote Blutfarbstoff. Er sitzt in den roten Blutkörperchen und kann Sauerstoff für den Transport durch den Blutkreislauf binden. Die roten Blutkörperchen haben normalerweise die Form einer Scheibe, die in der Mitte dünner ist. Durch ihre elastische Struktur können sie sich gut auch durch kleinste Blutgefäße bewegen.

Sichelform der roten Blutkörperchen

Bei der Sichelzellkrankheit führen genetische Fehler (Mutationen) zu einer Veränderung des Hämoglobins (HbS). Sobald das HbS seinen Sauerstoff abgegeben hat, verklumpt es und führt eine Sichelform der roten Blutkörperchen herbei. Sie sind nicht mehr elastisch und können daher vor allem in kleinen und kleinsten Blutgefäßen steckenbleiben und platzen. Das führt zu Beschwerden durch eine Minderdurchblutung von Organen und zu einer Blutarmut.

Betroffen von der Sichelzellkrankheit sind vor allem Menschen aus Zentral- und Westafrika, dem östlichen Mittelmeerraum und Teilen Asiens. Durch Migration ist die Erkrankung aus diesen Ländern auch nach Deutschland gekommen.

Was sind die Ursachen einer Sichelzellanämie?

Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit. Manche Menschen tragen ein gesundes Gen und ein krankes Gen – sie sind sogenannte heterozygote Träger der Erbanlage für eine Sichelzellkrankheit. Diese Menschen bilden über 50 Prozent normalen roten Blutfarbstoff (HbA) und zusätzlich den veränderten Blutfarbstoff HbS (Abkürzung dafür: HbAS). Heterozygote Träger haben keine Krankheitserscheinungen, können die Anlage aber an ihre Kinder weitergeben. Quasi als Nebeneffekt ihrer Genveränderung sind sie vor der schwersten Form der Malaria meist geschützt.

Hat ein Betroffener allerdings zwei kranke Gene (abgekürzt: HbSS), dann bildet er nur den veränderten Blutfarbstoff HbS und kein normales HbA. Diese homozygote HbSS-Form führt zur Sichelzellkrankheit (früher Sichelzellanämie genannt).

Neben HbS gibt es noch andere erbliche Veränderungen des Hämoglobins: ß Thalassämie, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. Sie können in Kombination mit HbS zur Sichelzellkrankheit führen. Man nennt sie dann entsprechend Sichelzellkrankheit HbSßThal, HbSC, HbSD,HbS Lepore, HbS OArab.

Welche Symptome verursacht eine Sichelzellkrankheit?

Am schwersten betroffen sind Menschen mit der homozygoten (HbSS) Form und den Kombinationsformen HbSD und HbSß° Thalassämie. Sie können ab dem vierten bis sechsten Lebensmonat schwere Krankheitszeichen entwickeln.

Hauptsymptom sind Schmerzen im Skelettsystem. Sie entstehen durch Gefäßverschlüsse und Minderdurchblutung des Knochenmarkes. Aber auch Organe wie Milz, Leber, Lunge, Nieren, Gehirn, Augen und Innenohr können Schaden nehmen und Schmerzen verursachen.

Die Milz, deren Aufgabe es unter anderem ist, gefährliche Bakterien wie Pneumokokken aus dem Blutstrom zu filtern, verliert durch Gefäßverschlüsse schon in den ersten Lebensjahren ihre Funktion. Dadurch sind die Betroffenen anfällig für bestimmte bakterielle Infekte.

Eine Infektion mit Ringelröteln, die für die meisten Menschen harmlos ist, kann eine lebensbedrohliche Blutarmut (aplastische Krise) auslösen.

Vor allem im Säuglings- und Kleinkindalter ist eine sogenannte Milzsequestration möglich. Dabei versackt ein großer Teil des Blutes im Gefäßbett der Milz und führt zu einem bedrohlichen Volumenmangel.

Wann sucht der Arzt nach einer Sichelzellkrankheit? Welche Untersuchungen führen zur Diagnose?

Eine vorgeburtliche Diagnose durch eine sogenannte Chorionzottenbiopsie ist möglich. Sie kommt zum Beispiel infrage, wenn beide Eltern Träger einer krankmachenden Hämoglobin-Variante sind.

In einigen Ländern Europas und in den USA ist ein Neugeborenen-Screening für die Sichelzellkrankheit üblich. In Deutschland ist das bislang nicht der Fall.

Beratende Expertin: Dr. med. Roswitha Dickerhoff, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Kinder-Hämatologie und -Onkologie. Sie betreut eine Spezial-Ambulanz für seltene Anämien an der Universitätsklinik Düsseldorf und ist unter anderem Gründerin der Selbsthilfegruppe "Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V." (Der Link dorthin findet sich am unteren Seitenrand)

W&B/Privat

Ärzte sollten eine Sichelzellkrankheit spätestens dann in Betracht ziehen, wenn ein Kind häufig an Knochenschmerzen leidet oder an hämolytischer Anämie erkrankt – einer Form der Blutarmut, bei der die roten Blutkörperchen zerfallen.

Um die Diagnose zu sichern, nehmen spezialisierte Labors eine Hämogobin-Analyse und einen Test auf Löslichkeit des Hämoglobins vor.

Wie kann man eine Sichelzellkrankheit behandeln?

Vorbeugende Maßnahmen

Steht die Diagnose fest, empfehlen Experten eine vorbeugende Antibiotika-Gabe (Penizillingabe) bis zum fünften Lebensjahr. Auch raten sie zu Impfungen gegen Pneumokokken. Beides sind wichtige Maßnahmen zum Schutz vor einer lebensbedrohlichen Blutvergiftung durch Pneumokokken.

So früh wie möglich sollten sich Eltern betroffener Kinder von den behandelnden Ärzten zeigen lassen, wie sie die Milz ihres Kindes selbst untersuchen können. Diese Technik wenden sie am besten bei jedem Wickeln an. Ist die Milz unter dem Rippenbogen tastbar, besteht der dringende Verdacht auf eine Milzsequestration. Das Kind muss dann sofort für die Behandlung (meist eine Transfusion) ins Krankenhaus.

Ab dem zweiten Lebensjahr ist eine jährliche Ultraschalluntersuchung der gehirnversorgenden Gefäße wichtig (eine transcranielle Dopplersonografie, TCDS). Sie erlaubt es, die Kinder zu identifizieren, die ein hohes Risiko für einen Schlaganfall haben und sie entsprechend zu behandeln.

Um Nierenschäden frühzeitig zu entdecken und behandeln zu können, ist bei allen Sichelzellpatienten ab dem siebten Lebensjahr jährlich eine Untersuchung des Urins auf Eiweiß notwendig. Scheidet die Niere mehr als 300 Milligramm Eiweiß in 24 Stunden aus brauchen die Patienten ein Medikament, das die Niere schützt.

Um Schmerzkrisen vorzubeugen, sollten Betroffene nicht in kaltem Wasser schwimmen und müssen Flüssigkeitsverluste, Rauchen und Alkohol vermeiden.

Behandlung

Kommt es durch Gefäßverschlüsse zu akuten Schmerzen, besteht die Therapie in der Zufuhr von Flüssigkeit – am besten durch Trinken nach Anleitung der Ärzte, wenn nötig geben sie auch Infusionen. Zudem wählen die Ärzte Schmerzmedikamente in geeigneter Dosis aus, je nach Schmerzstärke von Paracetamol bis hin zu morphinartigen Wirkstoffen. Es gibt ein Medikament, Hydroxycarbamid, das bei vielen Betroffenen Zahl und Ausmaß von Schmerzkrisen vermindern kann.

In bestimmten Situationen sind Antibiotika, Bluttransfusionen, eine Entfernung der Milz oder der Gallenblase notwendig. Für einige Patienten sind regelmäßige Transfusionen sinnvoll.

Eine Stammzelltransplantation kann die Erkrankung heilen. Da diese Therapiemethode aber Risiken birgt, müssen Vorteile und mögliche Nachteile sorgfältig abgewogen werden. Die Stammzelltransplantation kommt bei schweren Verläufen infrage, zum Beispiel nach Schlaganfällen und bei schweren und häufigen Schmerzkrisen, die auf Hydroxycarbamid nicht ansprechen. Es muss allerdings ein passender Familienspender vorhanden sein, da mit Fremdspender-Transplantationen noch wenig Erfahrung vorliegt.

In Deutschland gibt es bislang nur wenige Sichelzellpatienten (etwa 1500). Deshalb ist es für Ärzte hierzulande schwierig, ausreichend eigene Erfahrung zu sammeln. Meist sind sie auf Information von Experten angewiesen – zum Beispiel in Form von Leitlinien oder durch den Kontakt zu spezialisierten Einrichtungen. Eine möglichst gute ärztliche Betreuung kann den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen.

Quellen:

Leitlinien zur Diagnostik und Therapie in der Pädiatrischen Onkologie und Hämatologie, Stand 01.03.2010, online: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-016_S1_Sichelzellkrankheit_03-2010_12-2013.pdf (Abgerufen am 31.07.2013)

Leitlinien für erwachsene Sichelzellpatienten, online  
http://www.dgho.de, (Abgerufen am 31.07.2013)

Leitfaden zum Management der Sichelzellkrankheit    
http://www.sichelzelle-online.de (Abgerufen am 31.07.2013)

Homepage der Selbsthilfegruppe "Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V. http://www.IST-ev.org (Abgerufen am 31.07.2013)


Wichtiger Hinweis:
Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder –behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen. Die Beantwortung individueller Fragen durch unsere Experten ist leider nicht möglich.



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