Baby und Familie

Geht es meinem Kind gut? Das wollen die meisten Schwangeren wissen. Und dafür gibt es die regelmäßigen Vorsorge­unter­suchungen. Gynäkologin oder Hebamme prüfen, ob sich das ­Baby gut entwickelt und ob es der Mutter gut geht. Manche werdende Eltern suchen aber mehr Sicherheit. Sie wollen wissen: Ist das Kind gesund oder gibt es eine Komplikation, etwa ­eine gene­tische Störung?

Künftig gehört der nichtinva­sive Pränataltest (NIPT) in Deutschland unter bestimmten Umständen zu den Leistungen der gesetz­lichen Krankenkassen. Was heißt das nun für Schwangere? Professorin Dr. Ulrike Friebe-Hoffmann, Frauenärztin und Pränatal­diagnostikerin am Uni­versitätskli­nikum Ulm, und Dr. Jochen Frenzel, Frauenarzt und Pränatalmediziner aus Saarbrücken, geben hier Antwort auf die wichtigsten Fragen rund um den Bluttest:

Was ist der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) eigentlich?

Bereits wenige Wochen nach der Zeugung lässt sich im mütterlichen Blut kindliches Erbgut aufspüren. Das macht sich der nichtinvasive Pränataltest zunutze. Chromosomenveränderungen beim Kind sowie das Geschlecht lassen sich so erkennen. Nichtinvasiv bedeutet, dass die Methode nicht in den Körper eingreift, wie etwa eine Fruchtwasserunter­suchung. Zugelassen wurde der NIPT hierzulande unter anderem als Test auf die Triso­mien 13, 18 und 21. Bei Trisomien liegen bestimmte Chromosomen im Erbgut mehrfach vor, das kann zu Fehlbildungen oder Behinderungen führen. Die häufigste Störung ist die Trisomie 21, das Downsyndrom.

Wie viel Baby-DNA steckt im Blut der Mutter? Über die Nabelschnur und die Plazenta gelangen DNA-Schnipsel vom Embryo in das Blut der Mutter. In der zehnten Woche beträgt der Anteil der kindlichen DNA etwa zehn Prozent.

Wie viel Baby-DNA steckt im Blut der Mutter? Über die Nabelschnur und die Plazenta gelangen DNA-Schnipsel vom Embryo in das Blut der Mutter. In der zehnten Woche beträgt der Anteil der kindlichen DNA etwa zehn Prozent.

Wann zahlt die Krankenkasse für den NIPT?

Der NIPT gehört zwar zu den gesetzlichen Kassenleistungen, allerdings nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorge­untersuchungen für alle Schwangeren. Das hat der Gemein­same Bundesausschuss, der über die Kassenleistungen entscheidet, ­immer wieder klar betont. Die Kasse zahlt den Test bei Hinweisen auf eine Trisomie, etwa ­einem auffälligen Ultra­schall, oder wenn „eine Frau gemeinsam mit ­ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“, heißt es in der Versicherteninformation. Das mütterliche ­Alter allein – oft ein Ri­sikofaktor für eine Trisomie – sei noch kein Anlass für einen NIPT, so Friebe-­Hoffmann.

Wie läuft der nichtinvasive Pränataltest ab?

Den NIPT können niedergelassene Frauenärztinnen und -ärzte, Zentren für Pränatalmedizin oder humangenetische Einrichtungen durchführen. Voraussetzung ist eine entsprechende Zusatzqualifikation. Für den Test werden der Schwangeren wenige Milli­liter Blut abgenommen. Im Labor wird die kindliche DNA analysiert und daraus die Wahrscheinlichkeit für die drei Trisomien berechnet.

„Der Test ist freiwillig und die Schwangere allein entscheidet, ob sie ihn in Anspruch nimmt oder nicht. Meine Aufgabe als Arzt ist es, sie so gut wie möglich darüber aufzuklären, sodass sie eine selbstbestimmte Entscheidung treffen kann“, sagt Jochen Frenzel. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen hat zur Beratung eigens eine Versicherteninformation erstellt, die Ärztinnen und Ärzte einsetzen müssen. Nach fünf bis acht Werktagen liegt das Testergebnis vor. „Der Arzt, der den Test durchführt, muss auch das Ergebnis mitteilen“, so Pränatalmediziner Frenzel.

Wann wird dieser Test durchgeführt?

Empfohlen wird der Pränataltest ab der zehnten Schwangerschaftswoche. „Dann ist meist genug kindliche DNA im mütterlichen Blut vorhanden“, erklärt die Pränataldiagnostikerin ­Ulrike Friebe-Hoffmann. Wird der Test zu früh durchgeführt, ist das Ergebnis oft nicht eindeutig.

Wie sicher ist der Pränatal­test?

Anders als invasive Methoden geht der NIPT nicht mit dem Risiko einer Fehlgeburt einher. Allerdings hat der Test auch seine Grenzen. „Die nega­tive Aussagekraft des Tests ist sehr gut. Das heißt, wenn er negativ ausfällt, kann man quasi ­eine Trisomie ausschließen“, erklärt die Pränataldiagnostikerin. „Der positive Aus­sagewert hingegen ist geringer. Das ist vor allem für jüngere Schwangere wichtig zu wissen.“ Denn die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit ­einer Trisomie zu bekommen, steigt mit dem mütterlichen ­Alter. Je älter die Schwangere, desto höher das Risiko für eine Trisomie beim Kind. Zusammenfassend lässt sich sagen: Ein negatives Ergebnis ist sicher. Ein positives Ergebnis dagegen bedeutet nicht sicher, dass tatsächlich eine gene­tische Störung vorliegt.

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Was passiert, wenn der NIPT positiv ausfällt?

Gynäkologe Frenzel sagt: „Nur eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie kann die Trisomie sicher bestätigen oder ausschließen.“ Bei den Untersuchungen führen Ärztin oder Arzt eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Ge­bär­mutter ein und entnehmen kindliche Zellen. Die Chorionzottenbiopsie ist etwa ab der zwölften Woche, die Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. Woche sinnvoll. Beide Eingriffe haben ein geringes Fehlgeburtsrisiko.

Wird eine Trisomie festgestellt, können die werdenden Eltern wei­tere Beratung in Anspruch nehmen, ­etwa bei Sozialberatungsstellen, Pränatalmedizinern oder in Selbsthilfegruppen. „Das Problem bei gene­tischen Erkrankungen ist, dass niemand sagen kann, wie sich die Er­krankung im Einzelnen ausprägt. Es gibt ein großes Spektrum, von Kindern ohne organische Fehler bis hin zu schweren Fehlbildungen“, sagt Friebe-Hoffmann. „Vor jedem NIPT empfehlen wir daher ein frühes Ultraschallscreening zum Ausschluss von Organ­fehlbildungen, die weitaus häufiger vorkommen als die gängigen Trisomien.“

Was sollten Schwangere vor dem Test bedenken?

„Viele Frauen entscheiden sich schnell für eine vorgeburtliche Untersuchung, ohne sich über die möglichen Folgen bewusst zu sein“, sagt Frenzel. Doch ein auffälliges Ergebnis kann stark belasten. Frenzel empfiehlt Schwangeren, sich darüber klar zu werden, ob und warum sie den NIPT machen wollen, und nicht übereilt zu handeln. Bei allen Gesprächen rund um die Risiken sagt er den Schwangeren: „96 Prozent aller Kinder sind gesund. Sie können guter Hoffnung sein.“

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