Nachhilfe fürs Blut
Die Blutgerinnung muss man sich vereinfacht so ähnlich vorstellen wie ein Dominospiel. Die Dominosteine im Blut sind Proteine, die nacheinander aktiviert werden und am Ende den „Blutkleber“ Fibrin bilden.
Bei Menschen mit Hämophilie ist diese Reaktionskette gestört. Im Fall von Hämophilie A bildet die Leber zu wenig eines Dominosteins, des Faktors VIII. Bei Hämophilie B mangelt es an Faktor IX. Betroffen sind hierzulande geschätzt 10 000 Männer. Der verantwortliche Gendefekt betrifft das X-Chromosom. Davon haben Männer nur eines. Bei Frauen gleicht das zweite X-Chromosom den Fehler meistens aus.
Bisher spritzen sich Betroffene den gentechnologisch hergestellten fehlenden Faktor meist selbst in eine Vene, in schweren Fällen alle zwei bis drei Tage. Das kann wehtun, die Venen sind nicht immer gut zu finden: Manche kommen gut damit zurecht, andere belastet die Therapie stark.
Quellen:
- Ozelo, M.C. et al.: Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Hemophilia A. In: New England Journal of Medicine 17.03.2022, 386: 1013-1025
- Hermans C.: Haemophilia gene therapy: experiences and lessons from treated patients. In: Orphanet Journal of Rare Diseases 04.04.2022, 17: 154-156
- George L.: Hemophilia gene ther apy: ushering in a new treatment par adigm?. Hematology update - American Society of Hematology: https://doi.org/... (Abgerufen am 04.07.2022)
- Science Media Center: Gentherapie gegen Bluterkrankheit Hämophilie A. web: https://www.sciencemediacenter.de/... (Abgerufen am 01.07.2022)
- International Society on Thrombosis and Haemostasis: Valoctocogene Roxaparvovecʼs Treatment Durability in Hemophilia A in Question. https://www.cgtlive.com/... (Abgerufen am 29.06.2022)
- European Medicines Agency: First gene therapy to treat severe haemophilia A. web: https://www.ema.europa.eu/... (Abgerufen am 24.06.2022)
- Klamroth R.: Global Seroprevalence of Pre-existing Immunity Against AAV5 and Other AAV Serotypes in People with Hemophilia A. In: Human Gene Therapy 01.02.2022, 33: 432-441
- Wall Streat Journal: BioMarin Explores Pricing Experimental Gene Therapy at $2 Million to $3 Million. web: https://www.wsj.com/... (Abgerufen am 14.07.2022)