Eine Software, die mithilfe künstlicher Intelligenz (KI) und der Analyse von Porträtfotos seltene Krankheiten erkennt, gab es schon. Nun steht eine optimierte Version zur Verfügung, die noch besser arbeitet und genauere Diagnosen erstellt. Das berichtet ein Forschungsteam unter der Leitung der Universität Bonn.

Algorithmus gleicht Gesichtsmerkmale ab

Die Gesichtsanalyse per KI funktioniert, weil sich viele seltene Erkrankungen mit typischen Merkmalen im Gesicht äußern, zum Beispiel dass – je nach Erkrankung – Wangen, Augenbrauen oder Nasenansatz charakteristisch geformt sind. Diese Gesichts-Merkmale nutzt die KI: Sie analysiert Ähnlichkeiten und kombiniert diese automatisch mit klinischen Symptomen und Erbgutdaten der Betroffenen. Mit hoher Treffsicherheit lässt sich damit berechnen, um welche Erkrankung es sich handelt.

Während die Vorgänger-Version der Software „DeepGestalt“ noch etwa zehn nicht-verwandte Betroffene als Referenz benötigte, kommt das neue KI-System „GestaltMatcher“ im Idealfall mit nur zwei Patient:innen als Grundlage für den Merkmalsabgleich aus. Damit ließen sich relativ sichere Diagnosen stellen, so die Forschenden.

Das ist insofern relevant, da es in der Gruppe der sehr seltenen Erkrankungen insgesamt nur sehr wenige Betroffene weltweit gibt und daher auch wenige Personen zum Referenzabgleich zur Verfügung stehen. Zudem berücksichtigt die verbesserte Version auch bislang noch nicht beschriebene Merkmalskombinationen und schlägt darauf basierend eine Diagnose vor. Damit können Ärzt:innen bis dato unbekannte Erkrankungen einordnen, auf die Suche nach weiteren Fällen gehen und Hinweise für die molekularen Grundlagen finden.

Die Software ist bereits im praktischen Gebrauch, allerdings ist sie noch nicht als Medizinprodukt zertifiziert. Die Plattform „GestaltMatcher“ kann von medizinischem Fachpersonal im Moment nur nach einer speziellen Einweisung benutzt werden. In der Schulung werden grundlegende Kenntnisse zur Interpretation der Ergebnisse vermittelt.

Für das Training des KI-Systems nutzte das Team 17.560 Fotos von Betroffenen. Die Forschenden fokussierten sich dabei auf möglichst unterschiedliche Krankheitsbilder. Insgesamt 1.115 verschiedene seltene Erkrankungen konnten sie berücksichtigen. Die Ergebnisse des verbesserten KI-Systems wurden im renommierten Fachblatt „Nature Genetics“ vorgestellt.

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