Seltene Erkrankungen: Langer Leidensweg

Schwierige, oft langwierige Diagnose, begrenzte Therapiechancen – vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen Krankheit. Wo sie Hilfe finden

von Barbara Erbe, 28.02.2016

Keine Diagnose für ihre Beschwerden zu haben, belastet Betroffene oft schwer

Fotolia/Dubova

Eine Haut, die so verletzlich ist, dass sie schon bei der geringsten Belastung reißt (Epidermolysis Bullosa). Fortschreitende Bewegungsstörungen, die Betroffene nach und nach daran hindern, einen Fuß vor den anderen zu setzen (fibröse Dysplasie). Wer an einer solchen oder ähnlichen Krankheit leidet, hat es schwer genug. Wenn aber die Ärzte, an die der Betroffene sich in seiner Not wendet, ratlos scheinen, wird es noch schwerer, berichtet Dr. Christine Mundlos. Sie ist medizinische Beraterin bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), einem bundesweiten gemeinnützigen Netzwerk von Patientenorganisationen, die Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen vertreten.

Ärzte sind häufig überfordert mit der Diagnose

Man schätzt, dass etwa vier Millionen Menschen in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung leben, berichtet die Ärztin: "Sie durchleben eine oft jahrelange Odyssee auf der Suche nach der richtigen Diagnose, nach Informationen, Experten und Therapien." Weil ihre Beschwerden so selten und dabei so komplex sind, fällt es auch den meisten Ärzten schwer, sie einzuordnen. Als "selten" gilt im EU-Raum eine Krankheit, wenn höchstens einer von 2.000 Menschen von ihr betroffen ist. Bis zu 8.000 Erkrankungen werden als selten eingestuft.

Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt

Dass die Krankheitsbilder einander keineswegs ähneln, sondern im Gegenteil völlig verschieden sind, macht die Sache nicht leichter. Es erschwert die Forschung und auch die medizinische Versorgung der Betroffenen – Therapien, Medikamente und Spezialisten sind rar.

Gemeinsam ist den seltenen Erkrankungen allerdings, dass sie meist chronisch sind, fortschreitend verlaufen und oft die Lebenserwartung senken. Die Lebensqualität der Betroffenen ist stark eingeschränkt. "Die Ursachen für diese Erkrankungen sind meist noch unerforscht", berichtet Christine Mundlos. "Auch bei der Forschungsförderung gilt: häufig ist häufig und selten ist selten – auch wenn die seltenen Erkrankungen in den letzten Jahren mehr in den Fokus der Forschung gerückt sind."

Beginn oft im frühen Kindesalter

Ein großer Teil der seltenen Krankheiten tritt bereits im frühen Kindesalter auf, so beispielsweise die proximale spinale Muskelatrophie (Form von Muskelschwund), Neurofibromatose (Erbkrankheit, die unter anderem Nerventumore verusacht), Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit), Chondrodysplasie (spezielle Form der Kleinwüchsigkeit) oder das Rett-Syndrom (schwere neurologische Entwicklungsstörung). Deshalb sind unter den rund vier Millionen Betroffenen in Deutschland eine große Anzahl Kinder, betont Medizinerin Mundlos. Andere seltene Krankheiten wie Chorea Huntington (Veitstanz, vererbliche Erkrankung des Gehirns) oder das Kaposi-Sarkom (Krebserkrankung) entwickeln sich dagegen erst im Erwachsenenalter.


Betroffene werden manchmal für Hypochonder gehalten

Ganz gleich ob klein oder groß: Patienten mit seltenen Krankheiten haben zunächst einmal mit dem Problem zu kämpfen, dass ihre Beschwerden manchmal über Jahre nicht richtig gedeutet und benannt werden können. "Es passiert immer wieder, dass gerade bei langen Krankheitsverläufen mit ungeklärter Diagnose fälschlicherweise eine psychosomatische Ursache für ein körperliches Leiden angenommen wird oder dass man Betroffene für Hypochonder hält", betont Christine Mundlos. 

Das bestätigt auch Dr. Christiane Stieber, Koordinatorin am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn. Eine Diagnose sei zwar ein erster Schritt, aber bei Weitem noch keine Lösung. "Trotzdem erleben die meisten Menschen es als Befreiung, dass ihr Leiden endlich einen Namen hat." Aus diesem Grund bietet das Bonner Zentrum eine Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose an. "Schließlich kann jeder Patient, dessen Beschwerden sich zunächst nicht zuordnen lassen, theoretisch an einer seltenen Erkrankung leiden", meint die Wissenschaftlerin. Noch bietet nicht jedes der an eine Universitätsklinik angeschlossenen Zentren für Seltene Erkrankungen solch eine Sprechstunde an. "Dennoch lohnt es sich, sich dort nach Informations- und Beratungsmöglichkeiten zu erkundigen", rät Christiane Stieber.

Selbsthilfeorganisationen und Arbeitsgemeinschaften bieten Hilfe

Auch Selbsthilfegruppen und Arbeitsgemeinschaften können eine große Hilfe sein. Hier eine Auflistung möglicher Anlaufstellen:

  • www.achse-online.de – die Internetseite der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE)
  • www.bag-selbsthilfe.de – die Internetseite der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe von Menschen mit Behinderung und chronischer Erkrankung und ihren Angehörigen
  • www.unabhaengige-patientenberatung.de – die Internetseite der Unabhängigen Patientenberatung Deutschland
  • www.orpha.net – das europäische Referenzportal für Informationen über seltene Krankheiten. "Das Portal stellt die weltweit umfassendste Website dar, die sich mit seltenen Krankheiten befasst", betont Dr. Roland Jopp vom Bundesgesundheitsministerium. So bietet Orphanet ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten und stellt Informationen zu über 6.000 dieser Krankheiten zur Verfügung. Außerdem gibt die Datenbank Auskunft über spezialisierte Leistungsangebote.
  • www.namse.de – die Internetseite von Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen 
  • www.bundesgesundheitsministerium.de/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html

 



Bildnachweis: Fotolia/Dubova

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