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Pränataldiagnostik - Für und Wider |
Die Pränataldiagnostik hat das Erleben einer Schwangerschaft entscheidend verändert: War früher die Gesundheit des Kindes bis zur Geburt unbekannt und die Eltern dem natürlichen Ablauf quasi ausgeliefert, kann heute ein künstlich befruchtetes Ei theoretisch schon vor der Einpflanzung in die Gebärmutter genetisch untersucht und bei Krankheit aussortiert werden (dieses Verfahren - die so genannte Präimplantationsdiagnostik oder PID - ist in Deutschland, Österreich und der Schweiz verboten; in einigen anderen europäischen Ländern ist sie unter Umständen erlaubt, etwa um erbliche schwerwiegende Erbkrankheiten festzustellen, keinesfalls jedoch um eine Selektion nach Geschlecht oder anderen gesundheitlich nicht erheblichen Merkmalen vornehmen zu können).
Die vorgeburtliche Untersuchung eines Kindes ist zum zentralen Bestandteil jeder Schwangerschaft geworden, und ein Verzicht darauf würde von den meisten als echter Rückschritt empfunden werden. Was so positiv klingt (Stichwort "Früherkennung"), hat aber durchaus auch problematische Seiten: So ist eine Diagnose zwar oft möglich; hingegen gibt es bis heute kaum Bereiche, in denen es auch eine Behandlung gibt. Ein "positives" Testergebnis bedeutet demnach oft nicht mehr als das frühe Wissen, dass das Kind behindert ist.
Hinzu kommt, dass die meisten genauen Diagnoseverfahren erst im zweiten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt werden können. Die Schwangerschaft ist dann schon weit fortgeschritten - manche Schwangere fühlen bereits erste Kindsbewegungen -, und der Körper ist voll auf die Schwangerschaft eingestellt. Die Untersuchungssituation bedeutet psychisch eine große Belastung für die Frau, und bei den invasiven, also "eingreifenden" Verfahren besteht ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko. |
Eine neue Eugenik? |
Frauen, die heute zur Pränataldiagnostik gehen, müssen meist allein mit dem Ergebnis fertig werden. Es bleibt ihnen überlassen, eine Entscheidung über ihre Schwangerschaft und Zukunft zu treffen, ohne dass sie dabei Unterstützung aus der Gesellschaft erwarten könnten. Entschließt sich eine Frau zu einem Schwangerschaftsabbruch, ist sie bereits im zweiten Schwangerschaftsdrittel, in dem es für eine herkömmliche Abtreibung zu spät ist: Eine normale Geburt muss eingeleitet werden, die körperlich und psychisch eine große Belastung ist und von manchen Frauen als geradezu traumatisch erlebt wird. Auf der anderen Seite geraten Frauen, die sich trotz positiver Tests dazu entschließen, ein als "krank" eingestuftes Kind auszutragen, heute zunehmend unter Druck - für sie bedeutet das frühe Wissen keine Erleichterung.
Mit den Möglichkeiten, die die Gentechnik für die Zukunft verspricht, werden die Grenzen zwischen "Krankheit" (also Unerwünschtem) und "Gesundheit" (also Erwünschtem) außerdem neu und immer enger gezogen werden. Hier bahnt sich eine Entwicklung an, die viele als ethisch fragwürdig bezeichnen. Manche sehen in den immer genauer werdenden Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sogar die Gefahr einer neuen Eugenik heraufdämmern, also einer Trennung in "wertes" und "unwertes" Leben. Antworten auf diese so brisanten Fragen gibt es bisher kaum, und die Diskussionen, die vereinzelt geführt werden, hinken dem Stand der Technik - wie auch der deutlich zunehmenden Nachfrage der werdenden Eltern nach den vorgeburtlichen Untersuchungen! - meilenweit hinterher.
Es gibt natürlich Bereiche, in denen durch Pränataldiagnostik Leid verhindert werden kann. So werden Eltern, die bereits ein schwer krankes Kind, etwa mit Mukoviszidose, haben, begreiflicherweise die Möglichkeit nutzen wollen, sich die Gesundheit ihres nächsten Kindes bestätigen zu lassen. Und wenn eine Organerkrankung schon vor der Geburt bekannt ist oder vermutet wird - beispielsweise durch Diagnose eines Herzfehlers beim Ultraschall -, wird die Mutter ihr Kind eher an einer spezialisierten Geburtsstation zur Welt bringen, die erlaubt, bei Bedarf schnell einzugreifen. |
Gezielte Ultraschalldiagnostik |
| Die Ultraschalluntersuchung gehört zu den bildgebenden Diagnoseverfahren. Für die Schwangerschaft werden zwei verschiedene Vorgehensweisen unterschieden: |
| | Standardmäßige Ultraschalluntersuchungen, die in Österreich vom Mutter-Kind-Pass für jede Schwangerschaft zweimal, in Deutschland vom Mutter-Pass dreimal empfohlen werden und rein vorbeugenden Charakter haben. Dieser Ultraschall in der Schwangerschaft ohne direkte medizinische Anzeige wird auch Ultraschallscreening genannt. | | | Die gezielte Ultraschalldiagnostik, bei der der Arzt nach ganz bestimmten, vorher festgelegten Krankheitsbildern sucht. Die gezielte Ultraschalluntersuchung ist die am häufigsten angewandte Methode der vorgeburtlichen Diagnostik. Sie wird von Ärzten mit einer speziellen Zusatzausbildung durchgeführt. Auch werden bessere Geräte verwendet, als sie für das normale Ultraschallscreening meist im Einsatz sind. | |
Anwendungsgebiete
Aus folgenden Gründen wird eine gezielte Ultraschalldiagnostik meist empfohlen: |
| | Zur Untersuchung der Entwicklung von Zwillingen/Mehrlingen. | | | Bei Hinweisen auf eine kindliche Entwicklungsstörung oder eine Mangelversorgung im Mutterleib. | | | Wenn Mutter oder Vater aus einer Familie stammen, in der es gehäuft zu Fehlbildungen gekommen ist, oder wenn das Paar miteinander verwandt ist. | | | Wenn die Schwangere in der Frühschwangerschaft bestimmte Medikamente eingenommen hat, durch die es bekannterweise zu Auswirkungen auf den Embryo kommen kann. | | | Wenn die Frau in der Frühschwangerschaft eine Infektion (etwa Röteln) hatte, bei der es bekannterweise zu Störungen kommen kann. | | | Wenn die Frau an einer Krankheit leidet, durch die das Risiko, krank zu werden, oder einer Mangelversorgung für das Kind erhöht ist, zum Beispiel bei Diabetes mellitus. | | | Zur genaueren Untersuchung, wenn beim Ultraschallscreening eine Wasseransammlung im Bereich des Nackens des Kindes entdeckt wurde. | | | Als Alternative zu anderen vorgeburtlichen Untersuchungen: Die guten Geräte, die es heute schon gibt, können manchmal schon die riskanteren, invasiven Diagnoseverfahren ersetzen. | |
| Die gezielte Ultraschalldiagnostik wird vorwiegend im zweiten Schwangerschaftsdrittel und meist zur Abklärung eingesetzt. |
Wahrscheinlichkeiten berechnen |
Das Alter allein ist heute kein ausreichender Grund mehr, einer schwangeren Frau zu einer invasiven Diagnose - meist Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese - zu raten. Strebt eine Frau eine solche Untersuchung an, werden vorher verschiedene andere Werte - vor allem aus dem Blut - erhoben, die in Kombination mit dem Alter ihr persönliches Risiko für ein Kind mit Chromosomenfehler ergeben.
Zurzeit gilt ein Risiko von 1:380 als Grenzwert für eine invasive Untersuchung. Dieser Wert entspricht der Wahrscheinlichkeit einer 35-jährigen Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen (was umgekehrt bedeutet, dass von 380 Frauen dieses Alters 379 ein gesundes Kind bekommen würden). Ist das errechnete Risiko höher - beispielsweise 1:200 -, wird eine weiterführende Diagnostik empfohlen, ist es niedriger - etwa 1:1200 -, wird davon abgeraten.
Das ist durchaus sinnvoll, auch wenn beide Werte keine absolute Sicherheit bieten - immerhin sind 199 Kinder bei einem 1:200-Risiko gesund, und bei einem 1:1200-Risiko kann immerhin eines der 1200 Kinder krank sein. Doch bedeutet jeder Eingriff auch ein gewisses Risiko für die Schwangerschaft. Ein Beispiel: Machen 200 Frauen mit einem 1:200-Risiko eine weiterführende Amniozentese, wird zwar ein Fall von Down-Syndrom entdeckt, dafür werden aber 199 überflüssige Untersuchungen durchgeführt - durch die durchschnittlich ein bis zwei Fehlgeburten gesunder Kinder ausgelöst werden.
Nutzen und Risiko der Untersuchungen müssen daher immer gut gegeneinander abgewogen werden. |
Triple-Test |
| Beim Triple-Test, auch MoM-Test genannt, werden frühestens in der 15. Schwangerschaftswoche drei Werte aus dem Blut der Schwangeren auf Chromosomenstörungen - also Störungen in den Erbanlagen - hin untersucht: Es ist bekannt, dass bei Down-Syndrom oder Neuralrohrdefekten (Fehlern bei der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark) diese Werte erhöht sein können. Der Test dient der Risikoeingrenzung vor einer Fruchtwasseruntersuchung. Doch ist er sehr ungenau - beispielsweise haben durchschnittlich 40 Prozent der Frauen mit einem kranken Kind ein unauffälliges Testergebnis - und gilt deshalb mittlerweile als überholt. Der Triple-Test wird nur noch empfohlen, wenn das Ersttrimesterscreening übersehen wurde. |
Bei der Entscheidung sollte der Arzt über folgende Punkte informieren: |
| | Vor der 15. Woche liefert der Triple-Test keine Ergebnisse, sodass eine nachfolgende Fruchtwasseruntersuchung erst in der 16. oder 17. Woche durchgeführt werden kann. Das bedeutet einen Zeitverlust von zwei bis drei Wochen gegenüber dem normalen Zeitpunkt der Amniozentese. | | | Wenn das genaue Schwangerschaftsstadium nicht bekannt oder falsch festgelegt ist, kommt es zu falschen Ergebnissen. | | | Auch bei auffälligem Testergebnis liegt in den meisten Fällen keine Chromosomenanomalie vor - die so genannte "Falschpositivrate" des Tests ist sehr hoch. | | | Auf der anderen Seite ist ein unauffälliges Testergebnis keine Garantie für ein gesundes Kind. | | | Die Rate an auffälligen Testergebnissen steigt deutlich mit dem Alter der Mutter (35 Jahre: 16 Prozent; 40 Jahre: 90 Prozent), obwohl die Gefahr für Chromosomenanomalien im gleichen Zeitraum nur leicht ansteigt. | |
Ersttrimesterscreening (Combined Test) |
Wie der Triple-Test wird auch beim Ersttrimesterscreening die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Chromosomenstörung errechnet. Dafür werden zwei Hormonwerte aus dem Blut der Mutter mit dem Ergebnis der Nackendichtemessung und dem Alter der Mutter kombiniert. Ein Computerprogramm errechnet daraus das persönliche Risiko für ein Kind mit Chromosomenstörung.
Der Test kann ab der elften Woche, also schon sehr früh in der Schwangerschaft, durchgeführt werden, das Ergebnis liegt innerhalb von ein paar Stunden vor.
Das Ersttrimesterscreening wird derzeit bevorzugt, weil es einerseits genauer ist als der Triple-Test (allerdings werden auch hier kranke Kinder immer wieder übersehen); andererseits findet er früher statt, sodass auch eine frühere invasive Diagnostik überlegt werden kann. Wegen des relativ hohen Fehlgeburtsrisikos der Chorionzottenbiopsie entscheiden sich freilich viele Frauen trotzdem dafür, auf die spätere Amniozentese zu warten.
Ein anderes Problem der so frühen Messung ist, dass der Test auch kranke Kinder identifiziert, die ohnehin nicht überlebt hätten und im Rahmen einer natürlichen Fehlgeburt abgegangen wären.
Die von den Anbietern gepriesene Schnelligkeit bedeutet außerdem einen Kompromiss bei der Genauigkeit: Denn das Schwangerschaftshormon Beta-HCG ist eigentlich erst ab der 14. Schwangerschaftswoche ideal aussagekräftig, während der zweite gemessene Blutwert (PAPP-A) in der zehnten Woche am meisten aussagt - in einer Zeit, in der die Aussagekraft des Beta-HCG noch am niedrigsten ist. Manche Experten fordern deshalb ein über mehrere Wochen gestaffeltes Messen verschiedener Blutwerte, was die Genauigkeit des Testergebnisses deutlich verbessern würde, jedoch auch längere Wartezeiten mit sich brächte. |
Nackendichtemessung |
Bei Embryonen kann zwischen elfter und 14. Woche am Ultraschall manchmal eine Wassereinlagerung im Nackenbereich gesehen werden. Das ist ein mögliches, allerdings unsicheres Hinweiszeichen auf eine Chromosomenstörung. Zusammen mit verdächtigen Blutwerten erhöht ein kritischer Nackendichtewert allerdings die Aussagegenauigkeit über ein Kind mit Chromosomenstörung ganz deutlich.
Richtiges Messen der Nackendichte erfordert einige Geduld - selbst sehr erfahrene Ärzte schaffen das kaum in fünf Minuten, wenn sie ihre Arbeit ernst nehmen. Um gute Ergebnisse zu erzielen, muss das Kind außerdem richtig liegen und die Dauer der Schwangerschaft muss sehr genau bekannt sein. Der ideale Zeitpunkt der Messung liegt zwischen elfter und 13. Woche.
Gemessen wird im Zehntelmillimeter-Bereich (der Grenzwert liegt zwischen 2,5 und drei Millimetern). Bewegt sich das Kind nur ein wenig, können die Werte bereits völlig anders aussehen. Deshalb wird ein erfahrener Arzt, eine erfahrene Ärztin, mehrfach messen und dann den größten Wert heranziehen - was freilich noch lange nicht bedeutet, dass er der richtige ist: Ein Kind mit Nackenödem kann gesund, ein Kind ohne Ödem krank sein. Lassen Sie sich also nicht verunsichern, wenn der Arzt etwas "verdächtig" findet - in den allermeisten Fällen handelt es sich um Fehlalarm. |
Chorionzottenbiopsie |
Das Chorion ist der fetale (kindliche) Anteil der noch nicht voll entwickelten Plazenta (Mutterkuchen). Dieser Teil hat sich aus der befruchteten Eizelle gebildet und trägt das Erbgut des Kindes, nicht das der Mutter. Deshalb lässt die Untersuchung von Chorionzellen - den Chorionzotten - Schlüsse auf die Erbanlagen des Kindes zu. Für die Chorionzottenbiopsie, die auch Chorionbiopsie, CVS (corion villi sampling), Chorionzottenuntersuchung oder Chorionuntersuchung genannt wird, führt der Arzt eine Nadel durch die Bauchdecke der Mutter ein und entnimmt Gewebeteile aus dem Chorion. Eine andere Methode ist das Einführen eines dünnen Kunststoffschlauchs über die Scheide, mit dem aus dem Chorion Gewebe abgesaugt wird. Bei beiden Methoden wird Ultraschall eingesetzt, um die Bewegungen des Kindes und die Lage von Nadel oder Schlauch bestimmen zu können. Die entnommene Gewebeprobe wird auf Chromosomenstörungen untersucht; das Ergebnis liegt nach wenigen Tagen vor.
Die Untersuchung kann zwischen siebter und 14. Schwangerschaftswoche stattfinden; meist wird sie in der elften oder zwölften Woche gemacht. Das ist im Vergleich zu den anderen invasiven Methoden der Pränataldiagnostik früh.
Bei besonders erfahrenen Ärzten liegt die Gefahr für eine Fehlgeburt zwar bei einem Prozent, was mit dem Risiko bei der späten Fruchtwasseruntersuchung vergleichbar wäre; an den meisten Kliniken ist das Risiko für einen Abgang jedoch doppelt bis dreimal so hoch. Darüber hinaus gab es mehrere kleine Studien, die bei Neugeborenen nach der Untersuchung gehäuft Verformungen an Fingern und Zehen festgestellt haben. Die Chorionzottenbiopsie wurde daher in den letzten Jahren zunehmend vom Ersttrimesterscreening/Combined Test in Kombination mit einer Fruchtwasseruntersuchung abgelöst. |
Fruchtwasseruntersuchung |
Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist die am häufigsten und verwendete invasive Methode der pränatalen Diagnostik. Sie dient wie die Chorionzottenbiopsie dazu, Chromosomenanomalien am Kind festzustellen. In etwa ein bis zwei von 200 Fällen kommt es nach dem Eingriff zu einer Fehlgeburt.
Bei der Untersuchung wird durch die Bauchdecke der Frau eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt und Fruchtwasser abgesaugt, wobei der Arzt über Ultraschall beobachtet, wo sich das Kind befindet, um es nicht zu verletzen. Aus der entnommenen Flüssigkeit wird eine Zellkultur angelegt, das heißt, es werden die Zellen des Kindes aus dem Fruchtwasser im Labor vermehrt. Diese Zellen können auf Unregelmäßigkeiten hin untersucht werden. Wegen der Zellkultur-Anlage dauert es zwei bis drei Wochen, bis ein endgültiges Ergebnis vorliegt - eine lange Zeit der Unsicherheit für die schwangere Frau. Die klassische "späte Amniozentese" findet erst zwischen 15. und 16. Schwangerschaftswoche statt. Bis die Testergebnisse vorliegen, ist die Entwicklung des Kindes also schon sehr weit fortgeschritten. Entschließt sich die Frau zu einem Schwangerschaftsabbruch, muss eine normale Geburt eingeleitet werden. Um diesen Nachteil auszuschalten, werden seit einiger Zeit auch Frühamniozentesen zwischen der 12. und 14. Woche durchgeführt. |
Die Methode ist allerdings sehr unsicher: |
| | Es hat sich erst wenig Fruchtwasser gebildet, das untersucht werden kann, und es besteht die Gefahr, dass sich nach der Untersuchung nur wenig Fruchtwasser nachbildet. In diesem Fall wird das Kind später im Wachstum behindert. | | | Das Risiko, Embryo oder Fruchtblase mit der Nadel zu verletzen, ist hoch. Auch das Risiko von Fehlgeburten und Fehlbildungen durch die Untersuchung liegt mit zwei bis drei Prozent deutlich über dem der späten Amniozentese. | | | Bei einem Drittel der Untersuchungen muss die Prozedur wiederholt werden, weil die Untersuchung beim ersten Mal nicht gelingt. | |
| Eine andere Möglichkeit, das gewonnene Fruchtwasser schneller zu untersuchen, ist der so genannte FISH-Test ("Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung"). Damit liegen Ergebnisse über die häufigsten genetischen Störungen in zwei bis drei Tagen vor. Der FISH-Test ist allerdings nicht absolut zuverlässig. |
Untersuchung der Nabelschnur |
| Im Rahmen der Pränataldiagnostik wird der Untersuchung durch die Nabelschnur (Chordozentese oder Nabelschnurpunktion) von manchen Ärzten eine Sonderstellung eingeräumt: Mit ihr können nämlich nicht nur genetisch bedingte Störungen erkannt werden, sondern auch Krankheiten, die das Kind erst im Mutterleib bekommen hat. Für die Untersuchung wird - mit Ultraschall überwacht - eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt und aus der Nabelschnur Blut entnommen. |
Der Nutzen der gewonnenen Erkenntnisse ist im Vergleich zum Risiko allerdings gering: |
| | Eine Nabelschnuruntersuchung kann erst nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Entschließt sich die Frau aufgrund des Ergebnisses zu einem Schwangerschaftsabbruch, muss eine normale Geburt eingeleitet werden. | | | Das Risiko einer Fehlgeburt nach der Nabelschnurpunktion liegt bei bis zu 5 Prozent; nur sehr erfahrenen Spezialisten gelingt ein Wert von 1 Prozent. | | | Die Verletzungsgefahr für das Kind ist mit etwas weniger als einem Prozent ebenfalls hoch. | | | Gelangt auch nur minimal Blut der Mutter in die Probe, ist das Testergebnis verfälscht. | |
| Zusätzlich zur Diagnose, so argumentieren Befürworter der Methode, kann die Nabelschnurpunktion auch zur Therapie verwendet werden. So ist es beispielsweise möglich, bei einer Rhesusunverträglichkeit das Kind noch im Mutterleib zu behandeln. Allerdings gibt es darüber hinaus bis heute kaum therapeutische Anwendungsbereiche. |
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