Erbliche Fiebererkrankungen

Erbliche Fiebersyndrome, wie diese Krankheiten auch genannt werden, umfassen verschiedene Krankheitsbilder. Einige machen sich schon in der frühen Kindheit bemerkbar, andere bis etwa zum 20. Lebensjahr. Vererbt werden bestimmte Genveränderungen (Mutationen), die unkontrollierte Abwehrreaktionen in Gang setzen. Dabei kommt es zu Entzündungen im Körper mit Fieber und vielfältigen anderen Symptomen.

Sie rühren daher, dass sich zahlreiche Organe entzünden können – von der Haut über die Schleimhäute und Auskleidungen („Felle“) der Brust- oder Bauchhöhle, die Hirnhaut, Augen, Muskeln, Gelenke bis zu inneren Organen wie Milz und Leber. Außerdem sind Komplikationen möglich, die unter dem Begriff Amyloidose zusammengefasst werden. Darunter versteht man Eiweißablagerungen, die die erkrankten Organe zusätzlich schädigen.

Forscher vermuten, dass es bei den erblichen Fiebersyndromen auch Überschneidungen mit bestimmten chronisch-entzündlichen Erkrankungen gibt. Beispiele dafür sind Erkrankungen des Darmes wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa, bei denen neben den Leitsymptomen wie (blutiger) Durchfall und Bauchschmerzen ebenfalls Fieber auftreten kann, sodann  Autoimmunerkrankungen (siehe entsprechendes Extra-Kapitel) und die Gicht. Übrigens: Akute Gichtanfälle sorgen neben heftigsten Gelenkschmerzen häufig auch für Fieber.

Familiäres Mittelmeerfieber

Diese häufigste Form der insgesamt seltenen angeborenen Fiebererkrankungen betrifft in erster Linie Menschen, die im östlichen Mittelmeerraum leben. Es gibt verschiedene Verlaufsformen:
– ohne Krankheitszeichen
– mit typischen kurzen, periodischen Fieberschüben und Begleitbeschwerden
– ohne Fieberschübe, aber mit krankhaften Eiweißablagerungen (Amyloidose). Sie finden sich zum Beispiel in den Nieren, am Herz oder in Verdauungsorganen und können diese erheblich schädigen.
Symptome (Verlauf mit Fieberschüben): Es kommt zu kurzen Fieberepisoden von ein bis drei Tagen, die sich in regelmäßigen oder unregelmäßigen Abständen wiederholen. Mitunter werden sie durch körperliche Anstrengung oder Stress, Infektionen oder bei Frauen durch die Menstruation ausgelöst. Dazu können während des Krankheitsschubes Hautausschläge an den Unterschenkeln und am Fußrücken auftreten. Vielfach plagen sich die Betroffenen zudem mit Schmerzen an einem (oder mehr als einem) großen Gelenk herum, das sich akut entzündet (Knieschmerzen, Ellbogenschmerzen). Entzündungen treten auch am Rippen- und Bauchfell auf, was zu merklichen oder sehr starken Brust- und Bauchschmerzen führen kann. Letztere sind mitunter sogar so heftig, dass der Arzt einen „akuten Bauch“ feststellt und den Betroffenen in eine Klinik einweist.
Diagnose: Der Arzt stellt die Verdachtsdiagnose anhand der Familiengeschichte und der klinischen Befunde. In Speziallabors lassen sich im Blut einzelne Gendefekte, teilweise auch andere richtungweisende entzündliche Eiweißstoffe, feststellen.
Therapie: Gegen das familiäre Mittelmeerfieber setzen Ärzte Colchicin ein, ein pflanzlicher Wirkstoff aus der Herbstzeitlosen, außerdem Wirkstoffe gegen Entzündungseiweiße wie Etanercept oder Anakinra. Anakinra ist ein Gegenspieler (Antagonist) des sogenannten Interleukin-1-(IL-1-)Rezeptors und wirkt auch bei anderen erblichen Fiebersyndromen. Bei einem weiteren Krankheitsbild aus dieser Gruppe, der sogenannten zyklischen Neutropenie, hilft ein Arzneistoff, der die Bildung weißer Blutkörperchen anregt (G-CSF, etwa der Stoff Filgrastim). Selten kann dieser neben anderen unerwünschten Wirkungen selbst Fieber auslösen (siehe Kapitel „Arzneimittelfieber“ in diesem Beitrag).