Ein kalter Klinikraum, in dem Ärzte seinen Bauch untersuchen. Stimmengewirr. Geräte, die neben ihm auf der Intensivstation piepsen. Von dem Tag, als HAE sein Leben umkrempelte, sind Marius E. (23) nur noch Erinnerungsfetzen geblieben. "Dazwischen ist alles dunkel", sagt er. Dass er an einer seltenen Krankheit mit dem Namen hereditäres Angio­ödem, kurz HAE, leidet, weiß Marius E. schon, solange er denken kann. Sie äußerte sich zunächst relativ harmlos. Mal schwoll eine Hand an, mal der Fuß. "Wir haben das gekühlt", erzählt der junge Mann aus Bonn. Die Notfallmittel lagen zwar immer bereit, gebraucht aber hat er sie nie.

Bis zu jenem Tag vor acht Jahren. In der Schule überfallen Marius E. heftige Bauchschmerzen. Vielleicht ein Infekt, denkt er und fährt nach Hause. Er übergibt sich, immer wieder. Das Stechen, die Krämpfe werden unerträglich. Als seine Mutter heimkommt, geht es dem Sohn bereits so schlecht, dass sie mit ihm direkt in die Klinik fährt. Die Ärzte vermuten einen allergischen Schock, verabreichen entsprechende Medikamente. Nichts schlägt an. Kurz vor Mitternacht fragt ein Arzt nach Vorerkrankungen. Schnell wird klar: Marius hat seine erste heftige HAE-Attacke. 

C1-Inhibitor: Mangelhaftes Enzym sorgt für Schwellungen

Ursache der Erkrankung: ein Fehler in einem Gen, das für die Produktion  eines bestimmten Enzyms zuständig ist, genannt C1-Inhibitor. Dieses  spielt eine wichtige Rolle in einem Teil des Abwehrsystems, der zum  Beispiel bei Verletzungen anspringt. In der Folge werden die Wände der  Blutgefäße durchlässiger, umgebendes Gewebe schwillt an. "Das Enzym  übernimmt die Funk­tion einer Bremse", erklärt Professor Marcus Maurer,  HAE-Experte am Allergie-Centrum der Berliner Charité. Es verhindert,  dass die Schwellung außer Kontrolle gerät.

Bei HAE-Patienten ist diese  Bremse defekt, das Enzym in zu geringer  Menge vorhanden oder in seiner  Funktion gestört. Deshalb können starke  Schwellungen auftreten, teils  ohne erkennbaren Auslöser. Zwar erhöhen  Verletzungen oder körperliche  Belastungen das Risiko. Doch auch Stress oder einfach nur ein  Wetterumschwung kann eine Attacke auslösen. "Viele Betroffene leben in  ständiger Angst davor", weiß Maurer. Gefürchtet sind vor allem Attacken  im Bauchraum  oder im Bereich des Kehlkopfs. Als es noch keine Behandlung  gab,  starben bis zu einem Viertel der Patienten. Sie erstickten.

"Heute braucht kein HAE-Patient mehr zu sterben", versichert  Mediziner  Maurer. Zur Verfügung stehen verschiedene Arzneien,  die akute  Anfälle  schnell dämpfen oder vorbeugend eingesetzt werden.  Zudem  wissen viele  Betroffene früh von ihrer Erkrankung. Wer an HAE  leidet,  gibt den  Gendefekt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent  an seine  Kinder  weiter. Bei bis zu einem Viertel der Patienten tritt  die  Krankheit aber  ohne familiäre Häufung auf. Dann vergehen bis zur   Diagnose oft Jahre.

Kaum bekannte Erkrankung, langwierige Diagnosefindung

HAE gehört zu den seltenen Erkrankungen – und  denen ist eines gemeinsam:  "Sogar viele Ärzte haben kaum je etwas von  dem Leiden gehört", sagt Dr.  Christine Mundlos von "Achse", der Allianz  Chronischer Seltener  Erkrankungen. Erste Anlaufstelle sind meist  Kinder- und Hausärzte. Doch  diese haben in ihren Praxen fast nur mit  häufigen Diagnosen zu tun. Bei  Achse engagiert man sich dafür, dass sie  öfter aufmerksam werden, wenn  Symptome nicht erklärbar sind oder  scheinbar nicht zusammenpassen – und  die Patienten an geeignete  Experten überweisen. "Der Weg zur Diagnose  muss kürzer werden", sagt  Mundlos. Bei HAE dauert er laut Experte Maurer  im Schnitt noch immer  sieben Jahre.

Marius E. blieb eine  Ärzte-Odyssee erspart. Früh  stand  fest, dass er die Erkrankung vom Vater  geerbt hat. Die Eltern  trennten  sich aber vor seiner Geburt. Was es  bedeutet, mit HAE zu  leben,  wusste der Sohn daher nicht. Auch nicht,  dass die hormonelle   Umstellung in der Pubertät die Beschwerden oft  verstärkt. Als der junge   Mann nach seiner ersten heftigen Attacke aus  der Klinik kommt,  erzählt  er niemandem, was mit ihm los ist. "Für mich  sollte alles  weitergehen  wie vorher."

Die Suche nach passenden Ärzten ist für Patienten schwierig

Gleich nach der Entlassung aus der  Klinik  schwingt er sich  aufs Rennrad, um zu trainieren. Einige Pokale  stehen  damals schon im  Schrank. Vielleicht Profi werden? Noch kann  Marius  E. den Traum  nicht aufgeben. Doch von jetzt an meldet sich  HAE  regelmäßig. Kündigt  sich ein Anfall an, muss er Medikamente spritzen.  Oft schiebt er es vor  sich her, bis es nicht mehr anders geht.  "Ich  hab mich sehr  schwergetan, meine Krankheit zu akzeptieren." Hinzu   kommt ein Problem,  das viele Patienten mit seltenen Erkrankungen   trifft: Einen Experten  zu finden ist nicht einfach.

Auch Marius E.   fühlt sich von seinem  damaligen Arzt  nicht gut betreut. Während der   Abiturzeit erhält er  Mittel, die  eigentlich nur für akute Attacken   bestimmt sind. "Die haben  mich echt  umgehauen." Ständig ist er müde,   total erschlagen. Sein  Arzt  empfiehlt ihm Androgene. Diese verändern   den Spiegel der   Sexualhormone und wurden früher oft bei HAE  verabreicht.  "Wegen der   Nebenwirkungen setzt man sie heute nur noch in  Einzelfällen  ein", so   Experte Maurer. Marius E. weigert sich,  die Mittel zu  nehmen.   Gleichzeitig will er aber Rettungsschwimmer  werden, braucht  dafür ein   medizinisches Gutachten. Der Arzt setzt ihn  unter Druck.

Die Erkrankung akzeptieren und offen damit umgehen

In   seiner  Verzweiflung erinnert sich Marius E. an  den Flyer der HAE-Selbsthilfe, der seit einem Jahr in seiner  Schublade liegt. "Ich  dachte   nicht, dass so was für mich infrage  kommt." Jetzt sucht er  Kontakt,   telefoniert noch am selben Abend eine  Stunde lang mit der  Vorsitzenden.   Die ersten zehn Minuten weint er.  Endlich ist da  jemand, der weiß, was   er durchmacht. Schon eine Woche  später fährt  er zu einem Treffen von   HAE-Patienten in Madrid. Er  erkennt, dass es  nur einen Weg für ihn gibt,   mit der Krankheit  klarzukommen: sie  annehmen und offen darüber   sprechen. "Heute weiß  jeder meiner  Bekannten, was ich habe."

Er wechselt   den Arzt, stellt  die Therapie um, arbeitet  während der Ausbildung zum    medizinisch-­­technischen   Laborassistenten wie geplant als    Rettungsschwimmer. Zudem hat Marius   E. gelernt, seinen Körper zu    beobachten. Ein metallischer   Geschmack im Mund etwa heißt: HAE ist im    Anmarsch. Für akute Attacken   hat er immer ein Notfallmedikament parat.    Zudem spritzt er sich  alle  drei Tage das Enzym, von dem sein Körper    nicht genug herstellt.

Dennoch gibt es Rückschläge. Vor ein paar Monaten    führte   Prüfungsstress zu einem heftigen Anfall. Doch der junge Mann    lässt   sich nicht entmutigen. Als Botschafter der HAE-Vereinigung will  er     anderen zeigen, dass man trotz Krankheit durchstarten kann. Er lebt     mit  zwei Studentinnen in einer WG. Gerade ist er von einer Rundreise     durch  Kroatien zurückgekehrt. Demnächst will er eine Tour mit der      Transsibirischen Eisenbahn machen. Noch Medizin studieren? Wer weiß. Von      HAE will sich Marius E. jedenfalls nicht aufhalten lassen.

Diese Warnzeichen lassen an ein hereditäres Angioödem denken

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung. Schätzungsweise leidet einer von 10 000 bis 50 000 Menschen daran. Experten gehen allerdings von einer hohen Dunkelziffer aus.

Patienten, die den Gendefekt in sich tragen, werden von Attacken heimgesucht, bei denen Körperteile oder Organe anschwellen – oft Hände, Füße und Schleimhäute. Gefährlich wird es bei Schwellungen im Verdauungstrakt, in Mundhöhle oder Hals. Besonders gefürchtet sind Attacken im Bereich des Kehlkopfs. Ohne Notfallmedikamente besteht Erstickungsgefahr.

Fehldiagnosen sind häufig. Oft denken Ärzte zuerst an eine Allergie als Ursache oder an ein Reizdarm-Syndrom. Experte Marcus Maurer rät, Patienten mit Schwellungsattacken unklarer Ursache an ein HAE-Zentrum zu überweisen.

Thema des dritten Teils der Serie über seltene Erkrankungen: die Stoffwechselstörung Morbus Fabry.

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