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Vererbte Krankheiten: Eine Frage der Gene

Krebs, Diabetes, Herzinfarkt: Die Veranlagung für viele Erkrankungen wird innerhalb der Familie vererbt. Warum sich Nachforschen lohnt, an welchen Krankheiten Blutsverwandte leiden oder gelitten haben

von Aglaja Adam, 13.02.2020
Familie mit mehreren Kindern

Die Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten kann vererbt werden. Doch auch der Lebensstil spielt meist eine Rolle. Wer sich viel bewegt und gesund ernährt, reduziert oft sein persönliches Risiko deutlich


Manchmal ist es auffällig: Oma, Opa und der Vater sind früh an Krebs gestorben. In manchen Familien treten Volksleiden wie Diabetes, Allergien oder Schilddrüsenerkrankungen besonders häufig auf. Vielleicht weiß man aber auch nicht, woran die Großmutter eigentlich gestorben ist oder was die Schwester genau am Herzen hatte.

Dabei kann dieses Wissen wertvoll sein. "Erbliche Faktoren spielen bei vielen Krankheiten eine Rolle" sagt der Humangenetiker Professor Reiner Siebert vom Universitätsklinikum Ulm.

Mal spielen viele Gene eine Rolle, manchmal nur eines

Wie hoch das Risiko für Nachkommen ist, lässt sich allerdings nicht pauschal sagen. Denn oft sind viele Gene im Spiel. Mitunter werden Krank­heiten aber auch durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht. Diese sogenannten monogenen Erbkrankheiten sind teils gut erforscht, etwa das Lungenleiden Mukoviszidose oder die Nervenkrankheit Chorea Huntington.

Prof. Dr. Reiner Siebert

Doch auch manche Krebserkrankungen gehören dazu. Wichtige Beispiele sind der erbliche Brust- und Eierstockkrebs oder erbliche Formen von Dickdarmkrebs. "Bis zu zehn Prozent aller Krebsfälle beruhen auf einer mono­genen erblichen Veranlagung", sagt Siebert.

Das größte Übel abwehren

Sind mehrere, nah verwandte Angehörige betroffen und sind sie für die jeweilige Tumorart jung erkrankt, kann das auf ein erhöhtes familiäres Risiko hinweisen. Gentests helfen, das eigene Risiko genauer zu bestimmen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine monogene Krankheit ausbricht, ist unterschiedlich hoch – kann aber bis zu 100 Prozent betragen.

Veränderte Gene lassen sich heutzutage noch nicht reparieren. Trotzdem hat es oft Vorteile, das eigene Risiko zu kennen. "Bei monogenen Veranlagungen für Krebserkrankungen kann man durch engmaschige Vorsorge den Tumor frühzeitig entdecken und so den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen", erklärt Siebert.

In manchen Fällen könne auch eine vorsorgliche Operation die Erkrankungswahrscheinlichkeit enorm senken, etwa die Entfernung der Brustdrüsen, Eierstöcke oder des Dickdarms. Es wird immer im Einzelfall entschieden.

Nicht immer sind die Gene alleine Schuld

Die meisten Volkskrankheiten aber werden nicht monogen vererbt: Bluthochdruck zum Beispiel, Diabetes oder Alzheimer. Meist sind verschiedene Gene sowie Lebensstil- und Umweltfaktoren beteiligt, wenn ein Mensch daran erkrankt. So gibt es nicht das eine Herzinfarkt-Gen.

Forscher haben mehr als 100 Gene entdeckt, die wahrscheinlich zum Infarktrisiko beitragen. Bei Diabetes sind es sogar um die 200. Daneben hängt die individuelle Gefährdung stark vom Lebenswandel des Patienten ab.

Allergien und Autoimmunkrankheiten sind oft familiär gehäuft

Bei vielen Volkskrankheiten legt die Häufung in Familien dennoch nahe, dass genetische Faktoren mit eine Rolle spielen – bei allergischen sowie atopischen Leiden wie Asthma und Neurodermitis beispielsweise. Ist ein Elternteil betroffen, beträgt das Risiko des Kindes, ebenfalls zu erkranken, laut Angaben des Allergieinformationsdienst etwa 20 Prozent.

Bei Zöliakie – einer Autoimmun­erkrankung, die sich in einer Glutenunverträglichkeit äußert – ergab eine Studie: Bei 44 Prozent der Patienten waren auch schon Verwandte ersten Grades betroffen. Der Anteil einer fami­­liären Alzheimer-Krankheit wird auf etwa fünf Prozent geschätzt.

Gefahren frei verkäuflicher Gentests

Kommerzielle Gentest-Anbieter werben damit, das genetische Risiko für Krankheiten feststellen zu können. In Deutschland sind solche Analysen jedoch verboten. Gentests dürfen nur in speziellen Zentren vorgenommen werden. Aus gutem Grund:

 

  • Kommerzielle Tests untersuchen oft nur einige der möglichen Genmutationen. Patienten schätzen ihr Risiko deshalb zu niedrig ein.
  • Lebensgewohnheiten werden gar nicht abgefragt und damit wichtige Risikofaktoren nicht in die Auswertung einbezogen.
  • Schützende genetische Varianten, die ein Risiko ausgleichen könnten, werden nicht berücksichtigt.
  • Wer sich auf den Test einlässt, gibt sensible Daten preis, die in den falschen Händen landen können.
  • Eine Beratung nach positivem Testergebnis erfolgt nicht, die Betroffenen bleiben mit ihrer Verunsicherung allein.

Die Rolle des Lebensstils

Oft wird der Einfluss der Gene allerdings überschätzt. "Lebensgewohnheiten und Umwelteinflüsse haben ebenfalls einen Anteil daran, ob eine Krankheit ausbricht", betont Professor Peter Schwarz, Experte für Prävention am Universitätsklinikum der Technischen Universität Dresden.

Mit einem gesunden Lebensstil lässt sich das Risiko mitunter stärker reduzie­ren, als es der genetische Faktor erhöht." Er vergleicht das mit einem gefüllten Glas: Bei der Geburt bekommt man einen bestimmten Füllstand vererbt. Das Lebensalter erhöht ihn – aber vor allem auch ein ungesunder Lebensstil.

Hans-Michael Mühlenfeld, Vorsitzender des Instituts für hausärztliche Fortbildung im Deutschen Hausärzteverband, mahnt ebenfalls zu Besonnenheit: "Man sollte sich von den Genen nicht verrückt machen lassen."

Indikation für einen Gentest

Der Allgemeinmediziner aus Bremen plädiert aber dennoch dafür, den Hausarzt über eine Häufung von Krankheiten in der Familie zu informieren: "So kann er sinnvolle Vorsorge treffen, eine angemessene Überwachung des Patienten sicherstellen, ihn zu einem verbesserten Lebensstil motivieren oder ihn in bestimmten Fällen an den richtigen Facharzt überweisen."

Eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik kann grundsätzlich von jedem in Anspruch genommen werden. Gentests unterliegen dem Gendiagnostikgesetz und dürfen nur von speziell qualifizierten Ärzten durchgeführt werden. Überweist der Hausarzt den Patienten und liegt eine medizinische Indika­tion vor, erstatten die Krankenkassen die Kosten in der Regel.

Ein Test will gut überlegt sein

Mühlenfeld erläutert: "Ich finde im Gespräch heraus, wie besorgt die Patientin oder der Patient ist. Einfühl­same Beratung und eine realistische Risikoabschätzung mit Blick auf die Familienanamnese können beruhigen." Bei Krankheiten, bei denen die Gene den Haupteinfluss darauf haben, ob es zu einem Ausbruch kommt, empfiehlt Mühlenfeld, sein Risiko testen zu lassen. Bei anderen Krank­heiten solle man sich über die Konsequenzen klar sein. "Ergebnisse von Gentests können psychologisch belasten", sagt Humangenetiker Siebert.

Auch wenn ein positives Testergebnis verunsichern kann: "Ich glaube, dass Menschen, die ihre Veranlagung kennen, eher eine Verhaltensänderung hinbekommen", sagt Hausarzt Mühlenfeld.

Humangenetische Beratungsstellen in Ihrer Region können Sie im Internet suchen unter www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php