Trisomie 21: Menschen mit Down-Syndrom
Trisomie 21 ist eine Genvariante, die nach dem englischen Neurologen John Langdon-Down auch als Down-Syndrom bekannt ist. Früher wurde auch der Begriff "Mongolismus" verwendet, er gilt als diskriminierend und deshalb als veraltet. Wie sich ein Junge oder ein Mädchen mit Trisomie 21 entwickelt, lässt sich wenig vorhersagen. Manche Menschen brauchen ihr Leben lang Hilfe, andere schaffen einen regulären Schulabschluss und sind im Alltag wenig auf Unterstützung angewiesen.
In Deutschland leben laut dem Verein Down-Syndrom-Info-Center etwa 50.000 Menschen mit Trisomie 21. Um auf das besondere Leben dieser Menschen aufmerksam zu machen, findet jedes Jahr am 21. März der Welt-Down-Syndrom-Tag statt.
Bekannte Menschen mit Down-Syndrom
© Imago Stock & People/APress
Chris Burke, ein amerikanischer Schauspieler, spielte die Hauptrolle in der Fernsehserie "Alles okay, Corky?"
Wie entsteht Trisomie 21?
Trisomie 21 ist eine genetische Besonderheit. Normalerweise enthält jede menschliche Körperzelle 23 Chromosomen, die doppelt vorliegen. Macht 46 Chromosomen. Chromosomen sind die Träger der Erbsubstanz. Menschen mit Down-Syndrom besitzen jedoch 47 Chromosomen – das Chromosom 21 kommt bei ihnen dreimal im Erbgut vor. Der Grund dafür ist eine Anomalie bei der Zellteilung.
Meistens stammt das zusätzliche Chromosom von der Eizelle. Dabei spielt das Alter der Mutter eine große Rolle: So nimmt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, ab dem 35. Lebensjahr deutlich zu. "Trotzdem bringen junge Mütter die meisten Kinder mit Trisomie 21 zur Welt, da sie zahlenmäßig die meisten Kinder gebären", erklärt der Pränatalmediziner Professor Constantin von Kaisenberg von der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Schätzungen zufolge hat in Deutschland derzeit ein Kind von 1.000 Neugeborenen Trisomie 21. Das zusätzliche Chromosom bewirkt, dass manche Gene vermehrt, andere vermindert abgelesen werden.
Verschiedene Formen: Mosaik- und Translokations-Trisomie
Es gibt mehrere Formen der Trisomie 21. Am häufigsten tritt die freie Trisomie 21 mit drei Chromosomen auf. Meistens ist sie gemeint, wenn vom Down-Syndrom die Rede ist.
Bei der Translokations-Trisomie 21 liegt kein freies drittes Chromosom vor, aber es hat sich Genmaterial vom Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angeheftet. Ist diese Translokation "balanciert", dann fehlt genau dieses Genmaterial an einer anderen Stelle, und es wirkt sich kaum auf den Menschen aus. Allerdings kann es bei den Nachkommen zu einer Trisomie 21 führen.
Bei einer Mosaik-Trisomie 21 entstand die Genanomalie nicht bereits in der Eizelle, sondern erst bei späteren Zellteilungen. Dann existieren im Körper Zellen mit normalem Chromosomensatz und Zellen mit Trisomie 21 nebeneinander. Das kann zu unterschiedlich starken Ausprägungen des Down-Syndroms führen.
Wie wirkt sich ein Down-Syndrom aus?
Menschen mit Trisomie 21 haben in der Regel charakteristische äußere Merkmale. Ihr eher rundes Gesicht hat weiche Züge, die Augen sind schmaler als gewöhnlich und sitzen leicht schräg, Profil und Hinterkopf sind meistens etwas flacher. Kinder mit Trisomie 21 sind häufig auch etwas kleiner als ihre Altersgenossen. Sie haben vergleichsweise breite Hände mit kurzen Fingern und eine sogenannte Sandalenlücke an den Füßen – das heißt, dass der große und der zweite Zeh auseinander stehen.
Typisch für Menschen mit Down-Syndrom ist auch, dass ihre Muskelspannung meist herabgesetzt ist und ihr Bindegewebe locker bleibt. Bei vielen betroffenen Menschen ist die Zunge etwas zu groß, sodass sie manchmal aus dem Mund herauslugt. Wenn sie noch klein sind, wiegen Kinder mit Trisomie 21 oft sehr wenig, nach der Pubertät können sie stark zunehmen.
Entwicklung und Gesundheit
Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich meistens langsamer und lernen später sprechen. Jungen und Mädchen mit Trisomie 21 sind in der Regel geistig beeinträchtigt – wie stark, ist aber ganz unterschiedlich. Der Spanier Pablo Pineda (siehe Bildergalerie) machte sogar einen Hochschulabschluss – als erster Europäer mit Trisomie 21. Seit 2009 unterrichtet er als Lehrer. "So wie der eine blond ist, habe ich eben das Down-Syndrom", sagte Pineda einmal in einem Interview.
Menschen mit Down-Syndrom sind auch häufig gesundheitlich beeinträchtigt. Herzfehler und Störungen im Verdauungstrakt sind keine Seltenheit. Laut der Westdeutschen Down-Syndrom-Ambulanz am Klinikum Niederberg in Velbert haben 40 bis 60 Prozent der Patienten verschiedenartige Herzfehler. Bei zehn Prozent weist der Verdauungstrakt Anomalien auf. Rund drei Prozent haben Probleme mit der Schilddrüse. Weil ihr Immunsystem meist geschwächt ist, sind betroffene Kinder anfälliger für Infektionen, besonders der Atemwege. Menschen mit Trisomie 21 hören und sehen auch oft schlechter. Außerdem tritt der Blutkrebs Leukämie häufiger auf.
Insgesamt gebe es über 120 Symptome, die bei Down-Syndrom gehäuft vorkommen, berichtet die Stiftung Kindergesundheit. Viele davon ließen sich aber bessern und lange nicht alle Symptome treten bei jedem Menschen mit Down-Syndrom auf.
Die Lebenserwartung mit Trisomie 21 ist deutlich gestiegen
Wie alt Menschen mit Trisomie 21 werden, hängt vor allem von der Schwere eines möglichen Herzfehlers und der Ausprägung der Immunschwäche ab. Während vor 30 Jahren knapp 90 Prozent der Betroffenen vor dem 25. Lebensjahr starben, ist die Lebenserwartung inzwischen deutlich gestiegen auf durchschnittlich rund 60 Jahre.
Frühzeitige Förderung der Kinder ist wichtig
Die Begleiterkrankungen der Trisomie 21 lassen sich oft gut behandeln. "Herzfehler zum Beispiel können in der Regel sehr gut operativ korrigiert werden", sagt Stephan Schoof, Oberarzt in der Klinik für pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin an der MHH. Trisomie 21 sei nicht gleich Trisomie 21, betont Schoof. "Die Entwicklung der motorischen und geistigen Fähigkeiten ist bei Kindern mit Trisomie 21 sehr unterschiedlich. Ich kenne zum Beispiel ein Mädchen mit Down-Syndrom, das sogar Einrad fahren kann."
Wenn Kinder mit Down-Syndrom früh gefördert werden, können sie ihre individuellen Potenziale gut ausschöpfen und als Erwachsene ein möglichst eigenständiges Leben führen. "Eine komplexe Frühförderung der Kinder sollte so zeitig wie möglich beginnen", empfiehlt Mediziner Schoof.
Mit Ergotherapie und Logopädie viel erreichen
Der charakteristisch eingeschränkte Muskeltonus von Menschen mit Trisomie 21 ließe sich schon im Säuglingsalter mit Krankengymnastik behandeln, erklärt Schoof. "Später kann eine Ergotherapie Bewegungsabläufe und Handlungen gezielt trainieren."
Auch eine logopädische Behandlung ist sehr sinnvoll. "Ihre große Zunge behindert Menschen mit Trisomie 21 beim Essen und Trinken. Frühzeitiges logopädisches Training verbessert die Motorik im Mund. Das kann Einschränkungen reduzieren und verbessert die Sprachfähigkeit", sagt die Kinder- und Jugendärztin Monika Niehaus.
Kinder mit Down-Syndrom aktiv in den Alltag einbinden
Wegen der erhöhten Anfälligkeit für Infekte rät die Kinderärztin zu einem guten Impfschutz, im Rahmen dessen die Kinder alle von der ständigen Impfkommission (STIKO) empfohlenen Impfungen bekommen. "Grundsätzlich sollte der Entwicklungsstand eines Kindes mit Trisomie 21 regelmäßig kontrolliert werden, und das Kind angepasst an sein Alter in den notwendigen Bereichen gezielte Förderung erhalten." Neben medizinischen und therapeutischen Hilfen sei eine Betreuung durch ein sozialpädiatrisches Zentrum ebenso sinnvoll wie der Besuch von integrativen Kindergärten und Schulen. "Das Wichtigste ist aber", sagt Kinderkardiologe Schoof, "dass man diese Kinder überall einbindet, wo man sie einbinden kann." Auch wenn das manchmal aufwendiger ist als bei "gesunden" Kindern – für die Entwicklung der Jungen und Mädchen mit Down-Syndrom lohnt es sich auf jeden Fall.
Forscher wollen zusätzliches Chromosom ausschalten
Forscher suchen derzeit nach einer Möglichkeit, bei Trisomie 21 das überzählige Chromosom zu inaktivieren. Dafür soll ein "Inaktivierungsgen" das ganze Chromosom dicht mit Proteinen umhüllen.
Bisher erfolgten Versuche aber lediglich im Labor an gespendeten Hautzellen von Menschen mit Down-Syndrom. Als nächstes wollen die Forscher ihre Methode an Mäusen testen.
Pränatal-Diagnostik: Vorgeburtliche Diagnoseverfahren
Viele Eltern möchten heutzutage bereits vor der Geburt wissen, ob bei ihrem Kind eine Chromosomenanomalie vorliegt. Welche Konsequenzen aus dem Wissen gezogen werden, ist Gegenstand vieler ethischer Diskussionen. Auf jeden Fall sollte nicht nur der medizinische Befund im Vordergrund stehen, sondern die Menschen, um die es geht – also das ungeborene Kind und die Eltern. Ganz wichtig ist eine ausführliche Beratung vor den Tests. Was werdende Eltern manchmal zu wenig bedenken: Wenn vorgeburtliche Diagnoseverfahren zu einem entsprechenden Befund führen, müssen Mutter und Vater eine Entscheidung für oder gegen ihr Kind treffen.
Wie wird das Down-Syndrom vor der Geburt festgestellt?
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, bereits während der Schwangerschaft zu bestimmen, ob ein Kind Trisomie 21 hat. Ein erster Hinweis kann bei einem speziellen Ultraschall auftreten: Wenn die Untersuchung eine sogenannte verdickte Nackenfalte zeigt, die durch Flüssigkeit entsteht. "Das ist ein sogenannter Suchtest", erläutert Pränatalmediziner von Kaisenberg.
"Vor dem Ultraschall mit einem hochauflösenden Gerät nehmen wir der Schwangeren außerdem Blut ab, um zwei spezielle Werte zu analysieren." Diese Untersuchung heißt Ersttrimester-Screening. Sie kann auf die Trisomien 21, 18 und 13 hindeuten, ist aber kein eindeutiger Beweis für deren Vorliegen. Die Kosten liegen bei etwa 180 Euro, Krankenversicherungen übernehmen diese nicht.
Um den Verdacht auf Trisomie 21 zu erhärten oder zu entkräften, können Eltern Proben des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens (Plazenta) analysieren lassen. Die Kosten tragen in begründeten Fällen die Krankenversicherungen. Für beide Untersuchungen führt der Arzt nach einer lokalen Betäubung dünne Nadeln durch die Bauchdecke ein und kontrolliert sein Vorgehen dabei auf dem Ultraschallbildschirm. So entnimmt er etwas Fruchtwasser und Mutterkuchen. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen werden im Labor vermehrt und genetisch untersucht.
Eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist sehr genau. Allerdings kann eine Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt auslösen. Dies passiert bei bis zu einem Prozent der Eingriffe. Etwas weniger riskant ist die Entnahme von Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie), die aber bei sogenannten Chromosomen-Mosaiken uneindeutig sein kann. Sie ist bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft möglich, eine Fruchtwasseruntersuchung erst im zweiten Drittel.
Umstrittener Bluttest für Trisomie 21
Seit August 2012 gibt es neue Bluttests für Trisomie 21 und andere Chromosomenanomalien, die ab der vollendeten neunten beziehungsweise zehnten Schwangerschaftswoche möglich sind. Aus etwas Blut der Schwangeren können winzige Schnipsel des kindlichen Erbguts gewonnen und untersucht werden. Für das ungeborene Baby hat der Test keine Risiken. Laut Herstellerfirmen wurden über 99 Prozent aller Blutproben in Studien richtig bestimmt. Bei auffälligem Ergebnis wird zur Absicherung meist noch eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Anders als eine begründete Untersuchung von Fruchtwasser und Mutterkuchen wird der DNA-Bluttest aber nicht von Krankenkassen bezahlt. Derzeit kosten die Tests ungefähr 500 bis 1000 Euro. Eine ausführliche Beratung sollte auch diesem Test vorausgehen.
Der DNA-Bluttest hat eine heftige Debatte ausgelöst. Gegner befürchten eine weitere Zunahme von Schwangerschaftsabbrüchen bei Anomalien in der DNA. Es gehe bei dem Bluttest fast ausschließlich um die Selektion von Menschen mit Down-Syndrom, kritisierte etwa Hubert Hüppe, bis 2013 Behindertenbeauftragter der Bundesregierung. Ethik-Professor Norbert Paul sagt hingegen, dass es wichtiger sei, darüber zu diskutieren, unter welchem wirtschaftlichen und gesellschaftlichen Druck Familien in Deutschland stehen, ein Kind abzutreiben, das krank ist. "Mir persönlich bereitet nicht das verfeinerte genetische Testverfahren Sorge, sondern das kinder- und behindertenfeindliche Klima in diesem Land."
