Immundefekte: Wenn die Abwehr schwächelt

Die Abwehr ist angeschlagen, Infekte häufen sich und Impfungen sind wiederholt wirkungslos. Doch selbst Ärzte denken oft nicht an einen angeborenen Immundefekt. Bis zu Stefanie H.s Diagnose vergingen Jahre

von Sonja Gibis, 24.09.2018
Seltene Krankheiten

Stefanie H. erkrankte schon als Kind immer wieder an schweren Infekten. Doch erst vor drei Jahren fanden Ärzte die Ursache dafür


Seltene Erkrankungen 

Seltene Erkrankungen sind aufgrund ihrer Vielfalt häufig. Insgesamt leiden in Deutschland schätzungsweise vier Millionen Menschen daran. Jede einzelne ­Erkrankung trifft allerdings weniger als einen von 2000 Menschen. In etwa 80 Prozent der Fälle ist die Ursache ein Genfehler.

Da selbst viele Ärzte die Erkrankungen kaum kennen, vergehen oft Jahre, bis die Betroffenen eine Diagnose erhalten. Teils gibt es keine spezifischen Thera­pien. Seltene Erkrankungen werden daher auch als "Waisen der Medizin" bezeichnet.

Wichtige Informationen erhalten Betroffene und Angehörige bei Achse, der Allianz seltener und chronischer Erkrankungen: www.achse-online.de.

In unserer Serie berichten Patienten von ihrer Geschichte. Im zweiten Teil geht es um das hereditäres Angioödem, Teil 3 widmet sich der Erkrankung Morbus Fabry.

Um zu erfahren, woran sie leidet, musste Stefanie H. erst zusammenbrechen. Die junge Frau wog nur noch 42 Kilo, ein Infekt jagte den anderen. Gerade hatte sie ­ihren dreijährigen Sohn vom Kindergarten abgeholt, als der Husten wieder zuschlug. Stefanie H. rang nach Luft, spuckte Blut, sackte am Wegrand zusammen. Verängstigt streichelte ihr kleiner Sohn ihr über die Haare. "Ich bin so traurig, Mama", klagte er leise. "Wir können gar nicht mehr mitei­nander spielen. Versprichst du mir, dass du nicht weggehst?"

Drei Jahre ist das her. Stefanie H.s mädchenhaftes Gesicht wirkt kurz sehr ernst. Noch immer muss sie schlucken, wenn sie sich an den Moment erinnert. Doch es war auch ein Wendepunkt. Die junge Mutter schleppte sich nach Hause und ließ sich von ­ihrem HNO-Arzt ins Krankenhaus einweisen. "Dort bleiben Sie, bis feststeht, was mit Ihnen los ist", mahnte er seine langjährige Patientin und bat einen befreundeten Klinikarzt, sich persönlich um sie zu kümmern.

Schwaches Immunsystem durch eine Mutation im Erbgut

Nach zwei Tagen und vielen Untersuchungen war klar, warum Stefanie H. von Viren und Bakterien verfolgt wird – und das seit ihrer Kindheit. Sie leidet an einem angeborenen Immundefekt. Ein gene­tischer Fehler führt dazu, dass Erreger bei ihr leichtes Spiel haben. Um Krankheitskeime abzuwehren, hat der menschliche Körper ein ausgeklügeltes Abwehrsystem entwickelt. Doch verschiedene Erkrankungen und Me­dikamente können es teilweise lahm­legen. Bei einem angeborenen Immundefekt ist die Ursache in der Regel ein Fehler im Erbgut.

"Bislang sind etwa 350 Mutationen bekannt, die die Funktion des Immunsystems beeinträch­tigen", erklärt Professor Volker Wahn, Immunologie-Experte am Berliner Universitätsklinikum Charité. In Deutschland leben etwa 5000 Patienten, die von ihrem Immundefekt wissen. "Wahr­schein­lich sind aber deutlich mehr betroffen", vermutet Wahn. Ist die Abwehr stark geschwächt, zeigen sich früh erste Symptome. "Kinder mit schweren kombinierten Immun­defekten werden unbehandelt kaum ­älter als ein Jahr", sagt Wahn.

Seltene Krankheiten

Wird die Erkrankung früh erkannt, können die meisten Betroffenen nach einer Transplantation von Knochenmarkstammzellen eines Spenders jedoch ein fast normales Leben führen. Haben Infekte den Körper bereits geschwächt, sind die Chancen deutlich schlechter. Ein wichtiger Erfolg sei es daher, dass bald alle Neugeborenen auf den Defekt getestet werden, so Mediziner Wahn. Bei vielen Patienten beginnt die Anfälligkeit aber erst später. Zum Beispiel wenn sie – wie H. – am variablen Antikörper­mangelsyndrom leiden (CVID). Die Krankheit bleibt oft unerkannt. 

Die verabreichten Impfungen wirken nicht

"Ihre Tochter sollte mehr Sport machen und sich gesünder ernähren." Stefanie H. kann sich nicht erinnern, wie oft ihre Eltern das von Ärzten gehört haben; und später rieten sie es ihr selbst. Dabei kann man kaum gesünder aufwachsen. In ihrem Heimatdorf bei Magdeburg kommt das Gemüse aus dem eigenen Garten, die Milch vom Bauern nebenan. Nach der Schule geht es raus an die Elbe zum Schwimmen und Rudern. "Ich hab mich nie unterkriegen lassen", erzählt Stefanie H. Leicht war das nicht. 

Jedes Kind ist mal krank. Doch Stefanie scheint Infekte zu sammeln: Mal hat sie eine Mittelohrentzündung, dann schweren Husten, die Nasennebenhöhlen vereitern, der Blinddarm entzündet sich. Immer wieder muss sie ins Krankenhaus. Manche Kinder seien eben kränk­licher, meint der Arzt. Doch es gab früh Anzeichen, dass mehr dahintersteckt. Stefanie erhält alle wichtigen Impfungen. Dennoch erkrankt sie an Mumps, an Masern, an Röteln. Als die roten Flecken zum zweiten Mal ihren Körper übersäen, wird die Mutter stutzig. Der Kinderarzt beruhigt: Vielleicht eine andere Form, das könne vorkommen.

Nach Abitur und Ausbildung wechselt Stefanie H. öfter den ­­Arbeitgeber – auch weil sie so häufig krank ist. In Dresden begegnet sie ihrem zukünftigen Mann. "Er hat mich mit Kamillentee und Nasentropfen in der Handtasche kennengelernt." Von den meisten Ärzten fühlt sich die junge Frau nicht ernst genommen. Einer sagt ihr ins Gesicht: "Wissen Sie eigentlich, was ein Hypochonder ist?" Sie steht auf und geht. Dennoch beginnt sie irgendwann an sich zu zweifeln, sucht den Rat einer Psychotherapeutin. Die Infekte bleiben. 

Bleibende Schäden: Es vergehen oft Jahre bis zur Diagnose

Als Stefanie H. mit 31 Jahren schwanger wird, ist das für ihren geschwächten Körper zu viel. "In der Schwangerschaft gibt man Antikörper an das Kind ab", weiß sie heute. Damals ahnte sie nicht, dass sie kaum genug davon hat, um selbst gesund zu bleiben. Nach der Geburt kommt sie nicht wieder auf die Beine. Hörstürze und Paukenergüsse, Zahnprobleme, Lungenentzündungen – bis sie schließlich auf der Straße zusammenbricht und ein Klinikarzt sie ernst nimmt. Zwei Stunden spricht er mit ihr, fragt nach Lebensumständen, Familiengeschichte, Krankheiten. Rasch hat der Mediziner einen Verdacht, der sich bald bestätigt. Stefanie H. greift zum Telefon und ruft ihre Mutter an. "Mama, wir haben uns nichts eingebildet – und ihr habt alles richtig gemacht", sagt sie erleichtert.

Doch warum kam die Diagnose so spät? Auch als Stefanie H. schwanger war, wunderte sich eine Frauenärztin, dass im Blut kaum Antikörper gegen Röteln zu finden waren – trotz Impfung und mehrfacher Erkrankung. Ein weiterer Test folgte nicht. Einmal stand sogar auf dem Laborbefund: "Immunglobuline prüfen. Verdacht auf Immundefekt."  Nichts geschah. Hatte Stefanie H. einfach Pech? "Leider hört man solche Geschichten immer wieder", sagt Immunexperte Wahn. Wenn die Abwehr schwächelt, greifen viele zu Pülverchen und Vitaminpillen. Auch Ärzte denken oft nicht an eine Krankheit.

Dabei ist eine frühe Diagnose überaus wichtig. "Die Infekte sind nicht nur lästig, sie hinterlassen Schäden", so Wahn. Auch bei Stefanie H. zeigte sich in der Klinik, wie stark ihr Körper bereits gelitten hatte. Ein Lungenpilz hatte sich eingenistet, Tuberkulose­­erreger, Darmparasiten. Bronchien und Stimmbänder waren unumkehrbar geschädigt, die Milz war auf das Vierfache vergrößert. Dennoch schöpfte die junge Frau bald wieder Hoffnung. Antibiotika halfen, ihren Körper von den Keimen zu befreien.

Seltene Krankheiten

Über Infusionen führt sich Stefanie H. Antikörper zu

Zudem bekam sie Infu­sionen, die das enthalten, was ihr Körper nur schlecht herstellen kann: Antikörper. Sie stammen aus dem Blutplasma von Spendern. Stefanie H. entschied sich für ein Präparat, das sie sich zu Hause unter die Haut verabreichen kann. Sonntags, wenn im Fernsehen der "Tatort" läuft, setzt sie sich alle drei Wochen die Infusionsnadeln. Die Therapien schlugen an. Nach einem Jahr ging es ihr so gut, dass sie bereit war, erneut ein Risiko einzu­gehen. Sie wird zum zweiten Mal schwanger und bringt ein gesundes Mädchen zur Welt.  

Noch immer muss Stefanie H. sich vor Erregern hüten. Im Winter trägt sie einen Mundschutz, den ihr Sohn schon mal mit Reißzähnen bemalt. "Die Leute in der Tram schauen verwundert, dann lachen sie", erzählt sie. Ständige Begleiter sind auch Desinfektionsmittel und Gummihandschuhe – für den Fall, dass etwa in der Kita ein Infekt umgeht.  

Wenn Stefanie H. an der Elbe spazieren geht, scheint die harte Zeit, als ihre Krankheit beinahe gesiegt hätte, aber weit weg. Auf ihrem Rücken schläft ihre kleine Tochter, während ihr Sohn mit seinem Vater Skateboardfahren übt. Seit Mai trägt Stefanie einen neuen Ring am Finger – es ist ein Ehering. "Wäre die Krankheit nicht erkannt worden, wer weiß, ob ich noch da wäre."

Diese Warnsignale lassen an einen Immundefekt denken

Erkrankt ein Patient mehrmals im Jahr an einer Lungenentzündung, sollte man auf einen Immundefekt testen. Hinweise sind zudem häu­fige Infekte von Mittelohr, Nasen­nebenhöhlen, inneren Organen, wiederkehrende Abszesse, schwere Verläufe harmloser Infekte sowie Rückfälle nach Antibiotika-Therapie. 

Bei Säuglingen treten oft Gedeihstörungen und chronische Durchfälle auf, auch Hautrötungen und hartnäckige Pilzinfektionen.  

Aufmerksam sollte man zudem werden, wenn Impfungen nicht ­anschlagen oder es bei Lebend­impfungen zur Erkrankung durch den Impfstoff kommt.