Hämophilie (Bluterkrankheit)

Mehr zu Ursachen, Symptomen und Therapie der Hämophilie A und der Hämophilie B

13.03.2013

Bei einer Hämophilie funktioniert die Blutgerinnung nicht richtig


Die Hämophilie (früher auch Bluterkrankheit genannt), ist eine Erbkrankheit. Sie betrifft hauptsächlich Jungen und Männer. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Deshalb gerinnt das Blut aus einer Wunde oder bei einer Spontanblutung nicht oder nur langsam.

Welche Ursachen hat die Hämophilie?

Voraussetzung für eine normal funktionierende Blutgerinnung ist das Zusammenspiel verschiedener Gerinnungsfaktoren. Das menschliche Blutgerinnungssystem verfügt über 13 Faktoren, welche mit den Ziffern I bis XIII bezeichnet werden.

  • Hämophilie A: Ein vererbter Mangel oder eine verringerte Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Faktor acht) ist Ursache der Hämophilie A.
  • Hämophilie B: Fehlt der Gerinnungsfaktor IX (Faktor neun) oder ist seine Aktivität verringert, handelt es sich um eine Hämophilie B.

Neben diesen beiden häufigen Formen gibt es weitere, deutlich seltenere Arten der Hämophilie.

Warum erkranken vor allem Jungen?

Die Erbanlage für Hämophilie A und B wird mit dem X-Chromosom vererbt. Frauen besitzen zwei X-Chomosomen: Eins erben sie von der Mutter und eins vom Vater. Männer haben dagegen nur ein X-Chomosom, das sie von der Mutter erben. Vom Vater erben Männer das Y-Chomosom.

In der Regel erkranken nur Jungen an Hämophilie – wenn sie von der Mutter ein X-Chomosom mit dem defekten Gen für die Faktoren VIII oder IX erben.

Frauen können die Genveränderung zwar auf einem X-Chromosom in sich tragen. Weil sie jedoch üblicherweise noch ein zweites, "gesundes" X-Chomosom besitzen, erkranken sie nicht. Sie sind allerdings Überträgerin – können die Krankheit also an ihre Kinder vererben. Manchmal fällt bei Überträgerinnen eine leicht gesteigerte Blutungsneigung auf.

Theoretisch können auch Frauen erkranken, wenn sie die Genveränderung von Mutter und Vater erben – das ist jedoch selten.

Die Häufigkeit einer Hämophilie bei neugeborenen Jungen beträgt etwa 1: 5000; die überwiegende Anzahl der Erkrankten hat eine Hämophilie A.

Welche Symptome sind typisch?

Die Blutungsneigung ist bei beiden Hämophilieformen gleich. Sie fällt meist schon im Kindesalter auf, zumal die Erbkrankheit in betroffenen Familien oft bekannt ist:

  • Die Betroffenen bekommen besonders leicht ausgedehnte blaue Flecken (Hämatome). Nach Verletzungen sind Blutungen nur schwer zu stillen.
  • Typisch sind schmerzhafte Gelenkeinblutungen. Sie können Gelenkschäden verursachen und – ohne geeignete Therapie – zu frühzeitiger Arthrose und Gelenkversteifung führen.
  • Gefürchtet sind außerdem ausgedehnte Muskelblutungen nach einem Stoß oder einem Unfall (einem Trauma). Auch nach Spritzen in den Muskel (nach intramuskulären Injektionen) kommen schwere Muskelblutungen vor.
  • Lebensgefahr besteht bei Blutungen innerer Organe oder im Kopf.
  • Charakteristisch ist zudem, dass eine Blutung anfangs zum Stillstand kommt, aber nach Stunden oder Tagen als Spätblutung wieder beginnt.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Die Diagnose ergibt sich aus den typischen Symptomen, oft auch der Familiengeschichte. Weitere Hinweise liefern Blutuntersuchungen, insbesondere Gerinnungstests.

Wie wird Hämophilie behandelt?

Eine Heilung der Bluterkrankheit ist bislang nicht möglich. Die Betroffenen können heute jedoch ein weitgehend normales Leben führen, wenn der fehlende oder defekte Gerinnungsfaktor ersetzt wird.

Das Faktorenkonzentrat wird meistens von den Patienten selbst in die Vene injiziert. Einer Blutung kann damit wirksam vorgebeugt werden.

Eine mögliche Komplikation ist allerdings, dass Patienten mit einer Hämophilie A körpereigene Abwehrstoffe (Antikörper) gegen den Faktor VIII bilden. Das schwächt die Wirkung des zugeführten Faktor VIII ab.

Wichtiger Hinweis:
Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder –behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen. Die Beantwortung individueller Fragen durch unsere Experten ist leider nicht möglich.