Familiäre Hypercholesterinämie: Diagnose

Deutlich erhöhte Cholesterinwerte im Blut deuten auf eine familiäre Hypercholesterinämie hin

aktualisiert am 15.04.2016

Verdacht auf familiäre Hypercholesterinämie? Die Blutprobe liefert wichtige Informationen


Die Verdachtsdiagnose "familiäre Hypercholesterinämie" stellt der Arzt, wenn er bei seinem Patienten extrem hohe Cholesterinwerte (Gesamtcholesterin und LDL-Cholesterin) im Blut feststellt – und wenn er zusätzlich aus der Familienanamnese des Patienten erfährt, dass nähere Verwandte bereits in jüngerem Alter einen Herzinfarkt, eine Bypassoperation oder eine Ballondilatation (PTCA) der Herzkranzgefäße gehabt haben.

Bei der leichteren, heterozygoten Form der Krankheit (siehe Kapitel Ursachen) liegen die LDL-Cholesterinwerte im Blut im Bereich 200 bis 400 mg/dl (Milligramm pro Deziliter), wobei die Triglycerid-Werte in der Regel nicht erhöht sind. Manchmal werden die Werte auch in der Einheit Millimol pro Liter (mmol/l) angeben: 200 bis 400 mg/dl entsprechen etwa 5 bis 10 mmol/l.

Bei der selteneren, schweren, homozygoten Form der Krankheit finden sich Gesamtcholesterinwerte von 500 mg /dl bis 1200 mg/dl (das entspricht etwa 12 bis 31 mmol/l).

Für beide Erkrankungsformen ist charakteristisch, dass es bereits im frühen Lebensalter zu schwerwiegenden Durchblutungsstörungen durch Arteriosklerose ("Gefäßverkalkung") kommt, beispielsweise zu einem Herzinfarkt.