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Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK)

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) wird durch fehlgefaltete Eiweißkörper, sogenannte Prionen, ausgelöst. Die Folge sind Veränderungen im Gehirn: eine spongiforme Enzephalopathie (schwammartige Hirnerkrankung)

von Dr. Dagmar Schneck, aktualisiert am 30.07.2020

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit - kurz erklärt

Bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) handelt es sich um eine durch körpereigene Eiweißstoffe (Prionen) verursachte, tödlich verlaufende Erkrankung des Nervensystems. Es wird angenommen, dass sich diese "falsch falten" und sich im Gehirn ablagern, wodurch sie dieses schädigen. Es kommt zu deutlichen Störungen der Gedächtnisleistung (Demenz) und zu Symptomen durch das Nervensystem (neurologische Störungen) wie Gangunsicherheit, Muskelsteifigkeit, Lähmungen oder rasche, sich wiederholende Muskelzuckungen (Myoklonien). Der Verlauf und die hervorgerufenen Symptome hängen von der Form der CJK ab (sporadische, vererbte, übertragene CJK). Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist bisher nicht heilbar, lediglich gewisse Symptome können medikamentös gemildert werden.

Was ist die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit?

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK, auch CJD für engl. Creutzfeldt Jakob Disease) ist selten und bislang nicht heilbar. Ursache der Krankheit sind Prionen. Dabei handelt es sich um Eiweißstrukturen, die natürlicherweise im menschlichen und tierischen Körper vorkommen. Sie können aber – aus bislang ungeklärten Gründen – ihre räumliche Faltung ändern und sich somit in krankmachende Eiweiße verwandeln und das Gehirn schädigen, indem sich verklumptes Eiweiß ablagert. Die Hirnzellen gehen zugrunde und das Gewebe verändert sich "schwammartig" (spongiform). Daher gehört die CJK zur Gruppe der transmissiblen spongiformen Enzephalopathien. Wie alle spongiformen Enzephalopathien führt die Krankheit immer zum Tode.

In Deutschland geht man von ein bis zwei Fällen pro Jahr pro eine Millionen Einwohner aus.

 

Creutzfeldt-Jakob (Spongiforme Enzephalothapie)

Hintergrundinformation - Prionen

Prionenerkrankungen entstehen durch eine fehlerhafte Faltung bestimmter Eiweiße (Prion-Proteinen). Die Ursache ist häufig unbekannt. Auslöser können bei bestimmten Formen der CJK genetische Veränderungen oder "infektiöse" Prionen sein, welche über die Nahrung oder aufgrund medizinischer Eingriffe (sehr selten) in den Körper gelangen. Erstaunlicherweise verhalten sich diese Prionen in mancher Hinsicht fast wie Krankheitserreger, obwohl es sich "nur" um Eiweiß handelt. Der krankhafte Prozess breitet sich im Gehirn aus wie bei einer Kettenreaktion. Die fehlerhafte Faltung eines krankmachenden (pathologischen) Prion-Proteins überträgt sich auf andere, normale Prion-Proteine und breitet sich so rasch im Gehirn aus. Die fehlerhaften Prion-Proteine können vom Körper nicht abgebaut werden und führen letztendlich zu einer Zerstörung des Gehirngewebes. Die ursprüngliche Bedeutung von Prion-Proteinen ist bisher noch nicht bekannt. Namensgeber der Krankheit waren zwei Ärzte (Alfons Maria Jakob und Hans-Gerhard Creutzfeldt), welche sich 1920 bereits mit der Erkrankung beschäftigten.

Formen der Creuzfeldt-Jakob-Krankheit

Sporadische Form: Am häufigsten tritt eine CJK spontan ohne erkennbare Ursache auf (sporadische Prionenerkrankung). Betroffen sind vor allem 60- bis 70-Jährige. Im Verlauf von wenigen Wochen bis Monaten kommt es bei ihnen zu einem rasch fortschreitenden geistigen Abbau, einer Demenz. Sie ist begleitet von neurologischen Symptomen wie Gangstörungen und anderen Störungen im Bewegungsablauf, Muskelzuckungen und Sehstörungen. Im Endstadium der Erkrankung kommt es zu völliger Bewegungs- und Teilnahmslosigkeit. Meist beträgt die Überlebenszeit vier bis sechs Monate.

Vererbte Form: Seltener ist eine vererbte (genetische) Prionenerkrankung wie die genetische CJK, das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) oder die Letale familiäre Insomnie (FFI). Die Betroffenen sind im Durchschnitt etwas jünger (um das 50. Lebensjahr) und der Verlauf ist langsamer.

Übertragene Form (iatrogene CJK): Manchmal werden Prionen von einem Menschen auf einen anderen übertragen. Eine solche übertragene Form der CJK kann zum Beispiel – was insgesamt aber sehr selten vorkommt – im Rahmen ärztlicher Maßnahmen entstehen: durch verunreinigte Instrumente bei Hirnoperationen, durch Transplantation von Hornhaut, harter Hirnhaut oder durch Wachstumshormon, das aus menschlichen Hypophysen hergestellt wurde.

Übertragene Form (Variante der CJK, vCJK):

Seit Ende des vergangenen Jahrhunderts ist eine weitere Variante der Erkrankung bekannt, die mit dem Erreger der Tierseuche Bovine sponigforme Enzepahlopathie (BSE, "Rinderwahn") in Zusammenhang gebracht wird.

Diese Erkrankungsform ist bisher weltweit bei rund 200 Menschen aufgetreten, überwiegend in Großbritannien. Die Betroffenen waren im Mittel 30 Jahre alt. Als Übertragungsweg vermutet man den Verzehr von kontaminierten Lebensmitteln. Auch eine Übertragung durch Blutkonserven ist bei dieser Variante wohl möglich. Aus diesem Grund sind für Blutspenden hierzulande bereits vor Jahren Sicherheitsmaßnahmen, soweit sie derzeit möglich sind, getroffen worden.

Die Erkrankung beginnt meist mit psychischen Auffälligkeiten (Depressionen, Psychosen), danach folgen schmerzhafte Gefühlsstörungen und Gangstörungen. Erst im späteren Verlauf kommt es zu einer Demenz. Die Überlebenszeit beträgt im Mittel 14 Monate.

Diagnose: Wie wird eine CJK festgestellt?

Bei rasch fortschreitenden Demenzerkrankungen, die von neurologischen Symptomen begleitet sind, besteht grundsätzlich der Verdacht auf eine CJK.

Allerdings können auch etliche andere Krankheiten ähnliche Symptome verursachen – etwa eine Alzheimer-Demenz oder entzündliche Hirnerkrankungen. Solche Ursachen müssen die Ärzte ausschließen.

Stützen können sie den Verdacht auf eine CJK durch verschiedene technische Untersuchungen:

  • EEG (Elektroenzephalografie, Messung der Hirnströme): Dabei fallen häufig charakteristische Stromkurvenverläufe auf – sogenannte periodische bi- und triphasische Komplexe. Diese sind vor allem bei der sporadischen CJK vorhanden (66 Prozent), bei der vCJK sind sie nicht zu finden.
  • Kernspintomografie: Mit Hilfe dieses bildgebenden Verfahrens sind in zwei Drittel aller Fälle charakteristische Veränderungen im Gehirn erkennbar.
  • Liquoruntersuchung: Eine Untersuchung von Nervenwasser (Liquor) kann erhöhte Konzentrationen bestimmter Eiweißkörper nachweisen, welche aus Gehirnzellen stammen (zum Beispiel Proteine 14-3-3, vor allem bei der sporadischen CJK, selten bei der vCJK). Eine weitere Methode weist das abnorm gefaltete Prionprotein direkt nach (RT-QuIC). Diese Methode ist mittlerweile ein wichtiger Bestandteil der Diagnosefindung, da das abnormgefaltete Eiweiß (PrP) in circa 85 Prozent bei Betroffenen mit sporadischer CJK gefunden werden kann. In Einzelfällen kann eine erneute Liquorentnahme im Verlauf sinnvoll sein.
  • Genetische Untersuchungen: Bei der genetischen CJK kann die Mutation (Veränderung) des Prion-Eiweiß-Gens nachgewiesen werden.

Therapie: Wie wird eine CJK behandelt?

Eine ursächliche Behandlung einer CJK ist bislang nicht bekannt. Manche Krankheitszeichen wie Muskelzuckungen lassen sich vor allem zu Beginn der Erkrankung mit bestimmmten Medikamenten lindern.

Bislang gibt es insgesamt nur wenig aussagekräftige Studien, so dass eine definitive Therapieempfehlung fehlt. Nach Daten aus einer Beobachtungsstudie kann eine dauerhafte Gabe von Doxycyclin (ein Antibiotikum) das Fortschreiten verlangsamen, insbesondere, wenn das Medikament in frühen Stadien eingesetzt wird. In der Experimentierphase befinden sich gerade sogenannte Antisense-Oligonukleotide, welche bei Mäusen das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen konnten, erste klinische Studien sind in Planung.

Bei der Behandlung von Patienten mit CJK sind Hygienemaßnahmen einzuhalten, damit die Erkrankung nicht weiterverbreitet wird. Entsprechende Richtlinien hat das Robert Koch-Institut erarbeitet (www.rki.de).

Zu allen diagnostischen und therapeutischen Fragen, aber auch Fragen von Angehörigen kann das Nationale Referenzzentrum kontaktiert werden. Auf der Homepage findet sich unter anderem auch eine ausführliche Broschüre für Angehörige (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Dr. Inga Zerr

Unsere beratende Expertin:

Frau Prof. Dr. Inga Zerr ist Leiterin des Nationales Referenzzentrums für TSE an der Georg-August Universität Göttingen sowie Leiterin der Kooperationseinheit Translationale Studien und Biomarker am Deutschen Zentrum für Neurodegnerative Erkrankungen in Göttingen. Mit ihren Forschungsarbeiten ist sie an zahlreichen Publikationen beteiligt.

Quellen:

  • Zerr I. et al., Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, S1-Leitlinie, 2018; in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Online: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (abgerufen am 19. Februar 2020)
  • Robert Koch Institut, Antworten auf häufig gestellte Fragen zu CJK/vCJK. Online: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (abgerufen am 19. Februar 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, Antisense-Oligonukleo­tide könnten bei Prionen-Erkrankungen wirksam sein. Online: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (abgerufen am 19. Februar 2020)

Wichtiger Hinweis:
Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder –behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen. Die Beantwortung individueller Fragen durch unsere Experten ist leider nicht möglich.