Alpha-1-Antitrypsinmangel

Ein Alpha-1-Antitrypsinmangel ist erblich bedingt. Bei manchen Betroffenen führt er schon ab dem vierten Lebensjahrzehnt zu einem schweren Lungenemphysem (einer "Lungenüberblähung")
von Dr. med. Dagmar Schneck, aktualisiert am 26.03.2014

Husten und Atemnot: Manchmal ist ein Alpha-1-Antitrypsinmangel die Ursache

Banana Stock/RYF

Ein Alpha-1-Antitrypsinmangel (abgekürzt auch: AAT-Mangel) entsteht durch Veränderungen in der Erbinformation.

Vereinfacht gesagt besitzt jeder Mensch einen doppelten Satz an Genen. Er erbt jedes Gen einmal von der Mutter und einmal vom Vater. Zu einem Alpha-1-Antitrypsinmangel kommt es, wenn eine entsprechende Genveränderung sowohl von der Mutter als auch vom Vater weitergegeben wurde (autosomal-rezessive Vererbung). Das betrifft in Deutschland geschätzt etwa 8000 bis 12.000 Menschen.

Je nach Art der Genveränderung zeigen sich mehr oder weniger deutliche Krankheitszeichen. Experten gehen davon aus, dass ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in vielen Fällen gar nicht oder erst spät erkannt wird.

Was ist Alpha-1-Antitrypsin?

Das Alpha-1-Antitrypsin wird vor allem in der Leber gebildet und ist praktisch in allen Körpergeweben zu finden. Es ist eine Art Schutzeiweiß. Denn es dient als wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen, die Gewebe abbauen können. 

Was passiert bei einem Alpha-1-Antitrypsinmangel?

Von besonderer Bedeutung ist das Alpha-1-Antitrypsin in der Lunge. Dort macht sich ein Mangel besonders bemerkbar. Mit der Atemluft gelangen ständig auch Keime und Staubteilchen in die Lunge. Der Körper nutzt verschiedene Abwehrmechanismen, um unerwünschte Eindringlinge abzuwehren. So setzen weiße Blutkörprchen zum Beispiel Stoffe frei, die Gewebe förmlich verdauen können. Zu diesen Stoffen zählt die Neutrophile Elastase. 

Beim gesunden Menschen sorgt Alpha-1-Antitrypsin insbesondere dafür, dass die Lunge nicht durch Substanzen wie Neutrophile Elastase zu Schaden kommt. Bei einem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin fehlt dieser Schutz und die Neutrophile Elastase kann das Lungengewebe ungehindert angreifen.

So gehen allmählich immer mehr Lungenbläschen verloren. Die verbleibenden werden überdehnt, verlieren mit der Zeit ihre elastische Struktur und fallen beim Ausatmen in sich zusammen. Es entsteht ein Lungenemphysem (oft "Lungenüberblähung" genannt). In der kranken Lunge kann der Gasaustausch, also die Aufnahme von Sauerstoff und die Abgabe von Kohlenstoffdioxid, nicht mehr ungehindert ablaufen. Mit der Zeit kommt es zu einer Unterversorgung des Körpers mit Sauerstoff.

Welche Krankheitszeichen treten auf?

Bei einem Alpha-1-Antitrypsinmangel kann es zu Husten, Auswurf und Atemnot kommen – zunächst bei Anstrengung, später auch im Ruhezustand. Diese Krankheitszeichen gleichen den Symptomen anderer häufiger Lungenerkrankungen wie Asthma oder COPD (Chronisch obstruktive Lungenerkrankung). Der Alpha-1-Antitrypsinmangel unterscheidet sich von ihnen vor allem durch den früheren Beginn und das rasche Fortschreiten der Erkrankung. Manchmal treten die ersten Beschwerden schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf.

Auch die Leber kann bei einem Alpha-1-Antitrypsinmangel beteiligt sein. Etwa zehn Prozent der betroffenen Neugeboren entwickeln kurz nach der Geburt eine Leberentzündung mit Gelbsucht. Meistens bessert sich die Erkrankung nach wenigen Wochen von selbst wieder. Später kann eine chronische Leberentzündung bis hin zu einer Leberschrumpfung (Leberzirrhose) auftreten. Diese kommt jedoch seltener vor als die Lungenbeteiligung und die Leberentzündung der Neugeborenen.

Sehr selten haben Menschen mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel auch unter schmerzhaften Knoten im Unterhautfettgewebe (Pannikulitis) zu leiden.

Wie stellt der Arzt einen Alpha-1-Antitrypsinmangel fest?

Der Arzt kann die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum bestimmen. Normalerweise liegt sie zwischen 150 bis 300 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Lungenschäden treten üblicherweise erst ab einem Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel von weniger als 80 mg/dl auf. Verschiedene Faktoren können die Serumspiegel beeinflussen. Akute Infektionen führen zum Beispiel zu erhöhten Werten. Spezialisten empfehlen daher, zusammen mit dem Alpha-1-Antitrypsin das CRP als Entzündungsmarker zu bestimmen, um eine akute Infektion auszuschließen.

Bei auffälligem Ergebnis kommt in einem zweiten Schritt der Diagnostik eine sogenannte Genotypisierung infrage: Der Arzt ermittelt den genauen Typ der genetischen Veränderung und damit der Erkrankung. Dies ist an vielen Laboratorien möglich und wird über den Arzt veranlasst. Zu den Vorteilen und den möglichen Nachteilen einer solchen genetischen Untersuchung wird Sie Ihr Arzt vorab ausführlich beraten.

Schon seit mehreren Jahren steht zusätzlich ein sehr zuverlässiges Test-Kit zur Diagnose der genetischen Veränderungen zur Verfügung. Für die Untersuchung bringt der Arzt wenige Blutstropfen des Patienten auf einen speziellen Filterpapierstreifen auf. Dieser Filterpapierstreifen wird getrocknet und kann per Post in ein Speziallabor verschickt werden. Auch vor diesem Test ist eine Beratung wichtig.

Experten empfehlen die Suche nach einem Alpha-1-Antitrypsinmangel

  • bei Menschen mit Lungenemphysem im jungen Erwachsenenalter
  • einmal im Leben bei allen Menschen mit einer chronischen Lungenerkrankung
  • bei Blutsverwandten von Menschen mit bekanntem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • bei Menschen mit einer ungeklärten Leberzirrhose.

Wie sieht die Behandlung eines Alpha-1-Antitypsinmangels aus?

Die Behandlung einer Lungenerkrankung durch Alpha-1-Antitrypsinmangel gleicht über weite Strecken der einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (mehr dazu im Ratgeber COPD). Ganz wichtig und Voraussetzung für den Erfolg aller weiteren Maßnahmen ist es, mit dem Rauchen aufzuhören. Nichtraucher mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel leben statistisch betrachtet etwa zehn Jahre länger als Raucher mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel.

Weitere wichtige Maßnahme zur Behandlung ist eine regelmäßige Atemtherapie. Impfungen gegen Pneumokokken und Grippe können mithelfen eine Verschlechterung durch eine akute Infektion zu vermeiden.

In manchen Fällen kommt eventuell eine Lungentransplantation infrage.

Substitution von Alpha-1-Antitrypsin

In bestimmten Situationen kann fehlendes Alpha-1-Antitrypsin ersetzt werden (Substitution). Das Alpha-1-Antitrypsin stammt aus Spenderblut und wird in Form einer regelmäßigen Infusion in die Vene verabreicht. In Deutschland steht diese Behandlung seit 1987 zur Verfügung. Unter bestimmten Voraussetzungen kann sie für Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel Vorteile bringen:

  • Der Patient ist Nichtraucher
  • Der Serumspiegel für Alpha-1-Antitrypsin liegt unter 80 mg/dl
  • Ein weiterer Abfall der Lungenfunktion ist nachgewiesen

Unter solchen Voraussetzungen kann die Substitutionsbehandlung die Schädigung der Lunge bremsen. Schäden rückgängig machen kann sie in aller Regel nicht. Je früher die Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsinmangels feststeht, desto besser sind die Aussichten für eine erfolgreiche Behandlung der Erkrankung.

Beratender Experte: Professor Dr. Dr. Robert Bals

W&B/Privat

Beratender Experte: Professor Dr. med. Dr. rer. nat. Robert Bals

Professor Bals ist Direktor der Klinik für Innere Medizin V – Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin am Universitätsklinikum des Saarlandes.

Die Klinik betreibt das deutsche Register für Personen mit Alpha-1-Antitrypsinmangel. Das Alpha-1-Zentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes ist eines von mehreren Alpha-1-Zentren in Deutschland, die sich besonders intensiv mit der Diagnostik und Therapie des Alpha-1-Antitrypsinmangels beschäftigen.

Quellen:

Die seltene Lungenerkrankung Alpha-1-Antitrypsinmangel. Online: http://www.ukgm.de/ugm_2/deu/umr_pne/PDF/Die_seltene_Lungenerkrankung_Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.pdf (Abgerufen am 09.10.2013)

Biedermann A, Köhnlein T, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine versteckte Ursache der COPD: Überblick über Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie. Online: http://www.aerzteblatt.de/archiv/51957/Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-eine-versteckte-Ursache-der-COPD-Ueberblick-ueber-Pathogenese-Diagnostik-Klinik-und-Therapie (Abgerufen am 09.10.2013)

Informationen für Betroffene mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Online: http://www.alpha-1-info.com/html/patienten-alpha1-antitrypsin-mangel.htm (Abgerufen am 09.10.2013)

Deutsches Alpha-1-Antrypsin-Zentrum. Online: http://www.uni-marburg.de/fb20/pneumologie/forschung/ANTITRREG (Abgerufen am 14.10.2013)

Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes. Online: http://www.uniklinikum-saarland.de/de/einrichtungen/kliniken_institute/medizinische_kliniken/innere_medizin_v/patienten_informationen/alpha_1_antitrypsinmangel/ (Abgerufen am 27.10.2013)


Wichtiger Hinweis:

Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder –behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen. Die Beantwortung individueller Fragen durch unsere Experten ist leider nicht möglich.



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