Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)

Etwa einer von 30.000 Menschen leidet an der Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson, Wilson-Krankheit). Ursache ist eine Veränderung im Erbgut. Der Erbgang der Kupferspeicherkrankheit ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Erkrankung geschlechtsunabhängig vererbt wird, und dass die Erkrankung nur zum Ausbruch kommt, wenn jemand zwei veränderte Gene trägt. Jeder Mensch besitzt jedes Gen zweimal, eines vom Vater und eines von der Mutter. In dem Gen, das für den Morbus Wilson verantwortlich ist, sind mittlerweile über 300 verschiedene auslösende Veränderungen (sogenannte Mutationen) bekannt.

Ursache eines Morbus Wilson: die mangelnde Fähigkeit, Kupfer auszuscheiden

Normalerweise scheidet die Leber überschüssiges Kupfer über die Galleflüssigkeit in den Darm aus. Beim Morbus Wilson ist diese Fähigkeit vermindert. Daher kommt es zu Ablagerungen von Kupfer, und zwar zunächst in der Leber und später auch in bestimmten Regionen des Gehirns, den Basalganglien.

Welche Symptome treten bei einem Morbus Wilson auf?

Die Kupferablagerungen beeinträchtigen die Funktion des betroffenen Gewebes und können nach einiger Zeit zu Beschwerden führen. Die Zeichen einer Leberschädigung reichen von einer leichten Erhöhung der Leberwerte über eine Fettleber bis hin zu einer akuten und lebensbedrohlichen Leberentzündung oder einer Leberzirrhose.

Eine Gehirnbeteiligung äußert sich ähnlich einem Parkinsonsyndrom. Dazu gehören Steifigkeit (Rigor), Zittern (Tremor) und Sprachstörungen. Auch psychische Veränderungen wie Verhaltensauffälligkeiten oder eine Depression können auftreten.

Im Kindesalter fällt die Erkrankung meist unter dem Bild einer Lebererkrankung auf. Zeigt sich Morbus Wilson erstmals im Erwachsenenalter, stehen öfter die Gehirnveränderungen im Vordergrund.

Wann sucht ein Arzt nach einem Morbus Wilson?

Treten vor dem 45. Lebensjahr Symptome auf, die auf eine Lebererkrankung unklarer Ursache hindeuten oder einer Parkinson-Krankheit ähneln, sollte das ein Anlass sein, nach einem Morbus Wilson zu suchen. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist wichtig, weil dann die Chancen auf eine deutliche  Besserung der Symptome am besten sind.

Welche Untersuchungen führen zur Diagnose einer Kupferspeicherkrankheit?

Wegweisend sind verschiedene Blutuntersuchungen. Typisch ist eine Verminderung von Coeruloplasmin im Serum. Das ist ein Eiweißkörper, der Kupfer enthält. Weiterhin findet man ein erniedrigtes Kupfer im Serum und erhöhte Kupferspiegel im Urin.

Beweisend ist die Untersuchung einer Gewebeprobe aus der Leber mit einem Kupfergehalt von mehr als 250 Mikrogramm pro ein Gramm Trockengewicht.

Daneben gehört zur Diagnostik eine Untersuchung beim Augenarzt. Durch eine Kupferablagerung kann eine goldbraun-grüne Verfärbung des Hornhautrandes auftreten (der sogenannte Kayser-Fleischer-Kornealring. Wie er in etwa aussieht, ist im Bild oben dargestellt).

Wie behandelt der Arzt einen Morbus Wilson?

Ziel der Behandlung ist es, den Kupfergehalt des Körpers zu senken, indem man das vermehrte Kupfer durch Medikamente entzieht. Dazu gehören Chelatbildner (Trientine und D-Penicillamin) und Zink. Diese Behandlung müssen die Betroffenen ein Leben lang konsequent weiterführen, insbesondere auch – nach Vorgabe des Arztes – während einer Schwangerschaft. Mindestens alle sechs Monate ist eine Kontrolle des Kupferstoffwechsels wichtig. Daneben sind regelmäßige Kontrollen der Leber (Leberwerte und Ultraschall) und der neurologischen Symptome nötig.

Tritt im Zuge der Erkrankung eine akuten Leberentzündung mit Leberversagen auf, kann eine Lebertransplantation nötig sein. Damit ist dann gleichzeitig auch die Krankheit geheilt, denn neue Leber kann Kupfer auf ganz normalem Wege ausreichend ausscheiden.

Gibt es vorbeugende Maßnahmen?

Für Betroffene ist der Zeitpunkt der Diagnose entscheidend. Solange die Kupfereinlagerung nicht zu bleibenden Schäden an den Organen geführt hat, ist die Prognose der Erkrankung sehr gut. Eine frühzeitige konsequente Behandlung kann Organschäden völlig vermeiden.

Für Familienmitglieder von Betroffenen empfehlen Experten daher entsprechende Untersuchungen. Stellt der Arzt die Erkrankung auf diesem Weg fest, bevor die ersten Symptome vorhanden sind, kann die Einnahme von Zink allein oft den Ausbruch der Erkrankung verhindern. Das sollte aber mit dem Arzt abgesprochen werden.

Beratende Expertin: Professor Uta Merle, Leitende Oberärztin der Gastroenterologie des Universitätsklinikums Heidelberg