Dysmelie

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angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen.

Ursache: Fast immer sind äußere Faktoren wie Viruserkrankungen, Medikamenteneinnahmen (z. B. Contergan®) oder Strahlenbelastung während der Schwangerschaft die Auslöser. Sehr selten beruht die Fehlbildung auf genetischen Defekten.

Einteilung und Befund: Die Einteilung der Dysmelie erfolgt nach ihrem äußeren Erscheinungsbild. Es werden Plusbildungen (Überschussvarianten, z. B. überzählige Finger) und Minusbildungen (Mangelvarianten) unterschieden. Die Mangelvarianten treten in verschiedener Ausprägung auf: Bei der Peromelie fehlen die unteren Abschnitte der Gliedmaßen, wobei der Defekt unterschiedliche Ausmaße haben kann und z. B. nur die letzten Fingerglieder (Perodaktylie) oder die ganze Hand betrifft oder Arm bzw. Bein nur noch als Stumpf vorhanden sind. Bei der Amelie fehlen eine oder mehrere Gliedmaßen vollständig. Die Ekromelie führt zu verstümmelten Gliedmaßen, da einzelne Knochen der Arme oder Beine ganz oder teilweise fehlen. Gelenke und Muskeln sind oft ebenfalls betroffen, sodass daraus schwere Gelenkblockierungen und Fehlstellungen resultieren. Bei der Phokomelie (Robbengliedrigkeit) setzen Hände oder Füße nahe am Rumpf an, da Ober- und Unterarm bzw. Ober- und Unterschenkel nicht angelegt sind.

Behandlung: Das oberste Therapieziel ist die möglichst gute Funktion der betroffenen Gliedmaßen. Restfunktionen können durch Gymnastik gefördert, Formfehler während des Wachstums durch Schienen korrigiert werden. Evtl. sind operative Eingriffe zur Verbesserung der Funktionsfähigkeit oder die Versorgung mit Prothesen oder Orthesen notwendig.