Mukoviszidose
Früherkennung und Diagnose

Diagnose

Ein Schweißtest war früher die einzige Möglichkeit, eine Mukoviszidose zu diagnostizieren. Denn der Salzgehalt im Schweiß ist aufgrund des defekten Chloridkanals bei Patienten mit cystischer Fibrose erhöht. Findet sich im sogenannten Pilocarpin-Iontophorese-Schweißtest eine erhöhte Salzkonzentration, so ist es sehr wahrscheinlich, dass tatsächlich eine zystische Fibrose vorliegt.

Sind die Ergebnisse des Schweißtests normal oder nicht eindeutig und besteht trotzdem der Verdacht auf eine Mukoviszidose, kann die Messung einer Potentialdifferenz eventuell weiterhelfen. Denn durch die Veränderungen im Salz- und Wasserhaushalt ergeben sich bei bestimmten Tests messbare elektrische Unterschiede im Vergleich zum Gesunden. Eine Messung von Potentialdifferenzen ist an der Nasenschleimhaut oder aber an einer Gewebeprobe (Biopsie) aus dem Mastdarm (Rektum) möglich.

Eine genetische Untersuchung mit Nachweis der veränderten CFTR-Gene liefert nicht nur Gewissheit, sondern kann auch genau zeigen, um was für eine Veränderung des Gens es sich handelt. Für den Gentest ist nur eine kleine Menge Blut notwendig.

Zusätzlich ist es wichtig, einen Überblick darüber zu erhalten, welche Organe bereits wie schwer von der Krankheit betroffen sind. Dazu kommen verschiedene Untersuchungen, wie zum Beispiel Lungenfunktionstests, Röntgen- oder Ultraschalluntersuchungen oder Untersuchungen der Funktion der Bauchspeicheldrüse anhand von Blut- und Stuhltests in Frage. Eine Analyse des Auswurfs (Sputums) hilft zu erkennen, ob die Lunge mit krankmachenden Keimen und insbesondere mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginosa besiedelt ist, das bei Patienten mit zystischer Fibrose häufig Atemwegsinfektionen hervorruft. Im weiteren Verlauf finden dann immer wieder entsprechende Kontrolluntersuchungen statt.

Früherkennung

Bei Neugeborenen kann eine Bestimmung des Trypsinogens (Vorläufer eines von der Bauchspeicheldrüse gebildeten Verdauungsenzyms) im Blut einen Hinweis darauf geben, ob eine Mukoviszidose vorliegen könnte. Bei Kindern mit cystischer Fibrose ist der Wert erhöht. Es gibt jedoch auch noch zahlreiche andere Einflussfaktoren, welche die Ergebnisse des Tests verändern können. Er ist daher relativ unsicher und in Deutschland bisher nicht Bestandteil des normalen Neugeborenen-Screenings.

Gibt es bereits Mukoviszidose-Fälle in der Familie oder ist ein Elternteil von Mukoviszidose betroffen, kann es sinnvoll sein, frühzeitig eine genetische Untersuchung anzustreben. Sie kann sowohl bei den Eltern als auch beim Kind gemacht werden. So lässt sich feststellen, wer Träger des veränderten Gens ist und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Kinder eines Elternpaars erkranken werden.

Grundsätzlich besteht die Möglichkeit, das Ungeborene vor der Geburt (pränatal) auf das Vorhandensein genetischer Störungen und so auch des veränderten CFTR-Gens zu testen. Dazu wird zu einem bestimmten Zeitpunkt in der Schwangerschaft Fruchtwasser (Amniozentese) oder ein Stück des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) entnommen und darin das entsprechende Gen untersucht. Da dieses Vorgehen mit Risiken für das ungeboren Kind behaftet ist, sollten sich Frauen, die eine solche Untersuchung in Erwägung ziehen, zuvor ausführlich beraten lassen.