Wird die Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) immer vererbt?

Wie bei der Hämochromatose (vgl. Frage aus dieser Sprechstunde "Erkrankungsrisiko bei Nachkommen?" zur Vererbung der Hämochromatose) müssen auch beim Morbus Wilson beide Erbanlagen des Gens betroffen sein, damit die Erkrankung auftreten kann. Es muss also eine homozygote Anlage vorliegen (Erklärung dieser Begriffe in der Antwort zur oben genannten Frage).

 
Nun ist der Vererbungsweg beim Morbus Wilson weitaus unübersichtlicher als zum Beispiel bei der Hämochromatose, weil mittlerweile über 250 verschiedene Genveränderungen beschrieben worden sind, die zur Wilson-Krankheit führen können. Bei der Hämochromatose beschränken sich ja 90 Prozent der erblichen Fälle auf eine einzige Genveränderung (Mutation). Im Hinblick auf den Morbus Wilson dagegen ist es möglich, dass jemand diese Krankheit bekommt, wenn er vom Vater zum Beispiel die Mutation Nr. 73 und von der Mutter die Mutation Nr. 184 erbt.

 
Die Regel bleibt jedoch: Wenn einer der beiden Eltern auf beiden Anlagen gesunde Gene trägt, was in der Bevölkerung auf 89 von 90 Menschen zutrifft, kann das Kind nicht erkranken – es kann höchstens als heterozygoter Träger ein Wilson-Gen wiederum an seine Kinder weitergeben. Ein erkrankter Patient gibt in jedem Fall eine Mutation weiter. Aber auch hier kommt die Krankheit bei den Nachkommen nur zum Vorschein, wenn vom Partner eine ebenfalls veränderte Anlage vererbt wurde.

Insgesamt sind krankmachende Veränderungen im Wilson-Gen sehr viel seltener als Mutationen im Hämochromatose-Gen, so dass nur etwa ein Mensch unter 30.000 einen Morbus Wilson (alias Kupferspeicherkrankheit) entwickelt.

Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Berg und Dr. med. Michael Biermer
Charité, Universitätsmedizin Berlin
Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hepatologie und Gastroenterologie

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