Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson): Wann Gentest?

Wie die Hämochromatose (vgl. aus dieser Sprechstunde die Frage mit Bezug auf die Hämochromatose: "Erkrankungsrisiko bei Nachkommen?") wird auch der Morbus Wilson in den meisten Fällen vererbt, das heißt, die Anlage zur Erkrankung wird mit den Genen von den Eltern auf die Kinder weitergegeben. Für den Morbus Wilson kennt man mittlerweile über 250 unterschiedliche Gene, die durch bestimmte Veränderungen (Mutationen) zum Ausbruch der Krankheit führen können. Dies macht die Suche nach der Erbanlage schwierig.

Die Diagnose der Kupferspeicherkrankheit wird also nicht durch einen Gentest, sondern durch die Bestimmung des Kupfergehalts im Urin bzw. Blut und gelegentlich in einer Gewebeprobe aus der Leber gestellt. Der kupferbindende Eiweißstoff Coeruloplasmin ist in den meisten Fällen eines Morbus Wilson im Blut abgesenkt, weshalb ein niedriger Wert ein Hinweis auf diese Erkrankung ist. Ähnlich wie bei der Hämochromatose ist auch beim Morbus Wilson die Untersuchung der Blutsverwandten eines betroffenen Patienten von besonderer Wichtigkeit.  

Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Berg und Dr. med. Michael Biermer
Charité, Universitätsmedizin Berlin
Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hepatologie und Gastroenterologie


Unsere Experten beantworten in der „Sprechstunde Verdauungskrankheiten“ weitere interessante Fragen zu Lebererkrankungen.


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