Erbkrankheit Eisenüberladung (Hämochromatose): Beweis durch Gentest?

Bei Patienten mit nachgewiesener Eisenüberladung (Eisenspeicherkrankheit) ist der Gentest hilfreich, also der Nachweis einer Genveränderung (Mutation) im sogenannten HFE-Gen (der Buchstabe H steht für Hämochromatose, FE für Eisen), um die angeborene Form der Erkrankung festzustellen. Allerdings schließt eine negativer Gentest eine angeborene Eisenüberladung nicht völlig aus. In Zweifelsfällen kann eine Leberbiopsie, also die Entnahme einer Gewebeprobe mit Bestimmung des Eisengehaltes, hilfreich sein. 

Der Gentest wird aber nicht als allgemeiner Suchtest für die Allgemeinbevölkerung empfohlen, da nicht alle Menschen, die einen positiven Gentest haben, sprich Träger der HFE-Mutation sind, auch eine Eisenüberladung entwickeln. Das heißt: Ein positiver Gentest allein macht nicht gleich krank. Aber das Risiko für die Eisenüberladung ist erhöht, und regelmäßige Laborkontrollen der Marker für unsere Eisenspeicher (Ferritin und Transferrinsättigung) sind notwendig.    

Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Berg und Dr. med. Michael Biermer
Charité, Universitätsmedizin Berlin
Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hepatologie und Gastroenterologie

Unsere Experten beantworten in der „Sprechstunde Verdauungskrankheiten“  weitere interessante Fragen zu Lebererkrankungen.

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