Eisenüberladung (Hämochromatose): Erkrankungsrisiko bei Nachkommen?

Verantwortlich für die erbliche Form der Eisenüberladung, medizinisch Hämochromatose, ist in über 90 Prozent der Fälle eine Veränderung (Mutation) im HFE-Gen (der Buchstabe H steht für Hämochromatose, FE für Eisen). Die Anlage zu dieser Mutation ist in der Bevölkerung weit verbreitet; etwa jeder zehnte Mensch trägt auf einer seiner beiden Genanlagen diese Mutation. In jeder unserer Körperzellen liegt die Erbinformation in zweifacher Ausführung vor: einmal vom Vater, einmal von der Mutter stammend. Wenn ein Merkmal auf einer dieser beiden Erbanlagen vorhanden ist, nennen wir es heterozygot, wenn beide Erbanlagen betroffen sind, liegt das Merkmal in homozygoter Form vor. Die Erkrankung kann praktisch aber nur auftreten, wenn die Mutation homozygot vorliegt, und selbst dann kommt sie nur bei jedem Vierten zur Ausprägung. Dies trifft in Deutschland für etwa eine Person unter 300 bis 400 Menschen zu. 

Hier ein paar Beispiele. Ein an Hämochromatose erkrankter Patient, angenommen es ist der Vater, der auf beiden Erbanlagen die Mutation besitzt, gibt also in jedem Fall die Mutation an seine Kinder weiter. Die Chance, dass eine gesunde Mutter für die Mutation im HFE-Gen heterozygot ist, also ein gesundes und ein krankes Gen besitzt, beträgt wie oben erwähnt etwa zehn Prozent. Welches ihrer beiden Gene sie an die Kinder weitergibt, entscheidet der Zufall; die Wahrscheinlichkeiten stehen fünfzig zu fünfzig Prozent. Somit liegt die mathematische Wahrscheinlichkeit, dass ein homozygoter Vater ebenfalls homozygote Kinder zeugt, bei lediglich fünf Prozent. Ist bereits bekannt, dass die Mutter heterozygot ist, steigt die Wahrscheinlichkeit allerdings auf 50 Prozent an, das heißt, statistisch wäre die Hälfte der Nachkommen betroffen. Nur wenn die Mutter ebenfalls homozygot wäre, aber bisher noch nicht als krank aufgefallen ist, so würde die genetische Belastung zur Hämochromatose auf alle Nachkommen vererbt. 

Weil die Hämochromatose hervorragend behandelt werden kann und dann die Lebenserwartung nicht einschränkt, sollte die Beachtung der Vererbungswege – im Gegensatz zu anderen, schwerwiegenden Erbkrankheiten – die Familienplanung auf keinen Fall beeinflussen, sondern lediglich eine frühzeitige Diagnose und gegebenenfalls Therapie von Familienmitgliedern ermöglichen.

 
Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Berg und Dr. med. Michael Biermer
Charité, Universitätsmedizin Berlin
Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hepatologie und Gastroenterologie

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