kongenitale adrenale Hyper|plasie

Gruppe von vererbten Störungen der Steroidhormonproduktion in der Nebennierenrinde.

Ursache: Zugrunde liegt ein angeborener Enzymdefekt, in über 90 % der Fälle ist die 21‐Hydroxylase betroffen. Dadurch ist die Synthese von Kortisol und manchmal auch Aldosteron unzureichend, was über einen intakten hormonellen Regelkreis zu gesteigerter Produktion von ACTH und nachfolgend zu einer Gewebszunahme (Hyperplasie) der Nebennierenrinde führt. Durch den Enzymmangel sammeln sich nicht zu verarbeitende Zwischenprodukte der Steroidsynthese an und werden durch andere Enzyme zu Androgenen und letztendlich zum männlichen Sexualhormon Testosteron umgebaut. Führt die kongenitale adrenale Hyperplasie zu Anomalien der Geschlechtsorgane und -entwicklung, spricht man von einem adrenogenitalen Syndrom.

Befund: Die meisten Symptome sind durch das bereits beim Ungeborenen vermehrt anfallende Testosteron bedingt. Ist auch die Produktion des Mineralokortikoids Aldosteron eingeschränkt, kommt es zum Salzmangelsyndrom mit Symptomen einer Addison-Krise. Zur Diagnosestellung lassen sich die Hormonspiegel in Blut und Urin bestimmen.

Behandlung: Die fehlenden Hormone müssen lebenslang ersetzt werden. Wichtig sind regelmäßige Therapiekontrollen durch Hormonmessungen.