Sichelzellenkrankheit

Erbkrankheit, bei der fehlerhafter roter Blutfarbstoff gebildet wird und dadurch die Überlebenszeit der roten Blutkörperchen verkürzt ist. Es entsteht eine Blutarmut (Anämie) durch chronischen Zerfall von roten Blutkörperchen (Hämolyse).

Ursache: Ein rezessiv erblicher Defekt bewirkt den Austausch eines Eiweißbausteines im roten Blutfarbstoff, was zur Folge hat, dass bei Sauerstoffmangel die roten Blutkörperchen Sichelform annehmen. Die Sichelzellenkrankheit ist bei Afrikanern und Afroamerikanern häufig, kommt aber auch in Südeuropa vor. Bei den heterozygoten Merkmalsträgern ist noch ein intakter Genabschnitt vorhanden, das Krankheitsbild ist bei ihnen nur geringgradig ausgeprägt. Auffällig ist eine relative Resistenz gegen Malaria. Bei homozygoten Merkmalsträgern (mit Schädigung beider Genabschnitte) ist nahezu der gesamte Blutfarbstoff geschädigt und die Erkrankung voll ausgebildet.

Befund: Auslösende Situationen für eine Sichelzellkrise sind v. a. Aufenthalte in kalter Umgebung oder großer Höhe, körperliche Überanstrengung und Krankheit. Die Sichelzellen führen zu schweren Schmerzkrisen insbesondere im Bauch, in Knochen und Gelenken. Gleichzeitig bestehen oft Schwellungen von Händen und Füßen. Durch Verstopfen von Kapillaren (Haargefäße) können die Sichelzellen zu Organschädigungen führen: Betroffen ist sehr häufig die Milz, jedoch auch die Netzhaut des Auges sowie Hirn, Nieren und Knochen. Weitere häufige Probleme sind bei Männern Impotenz, bei Frauen wiederholte Fehlgeburten.

Bei Blutuntersuchungen wird eine chronische Anämie mit unterschiedlich großen roten Blutkörperchen (Anisozytose) nachgewiesen, die z. T. sichelförmig aussehen können.

Behandlung: Eine Therapie ist nur während der Krise notwendig, sie erfolgt dann mit Sauerstoff, starken Schmerzmitteln, reichlicher Flüssigkeitszufuhr und Antibiotika. Situationen, die zu einer Sichelzellkrise führen können, sollten möglichst vermieden werden.