Galaktose|intoleranz

Sammelbezeichnung für vererbte Störungen im Stoffwechsel der Galaktose. Die Galaktoseintoleranz gehört zu den Enzymopathien.

Ursache: Aufgrund eines Enzymdefektes kann die Galaktose enthaltende Laktose der Nahrung im Körper nicht verstoffwechselt werden.

Befund: Abhängig vom Enzymdefekt ist der klinische Verlauf sehr variabel. Leichtere Verlaufsformen zeigen sich durch Gedeihstörungen, Leber-, Milzvergrößerung und Linsentrübung (evtl. als einziges Symptom). Schwere Formen führen direkt nach Beginn der ersten Milchzufuhr zu Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Durchfällen, schweren Leber- und Nierenfunktionsstörungen sowie Gehirnschädigungen. Die Diagnose wird durch Blutuntersuchungen gesichert. In Deutschland wird heute jedes Neugeborene am 5. Lebenstag auf das Vorliegen einer Galaktosämie untersucht.

Behandlung: Bereits bei Verdacht wird mit einer galaktosefreien Ernährung begonnen, die nach Sicherung der Diagnose lebenslang eingehalten werden muss. Die Erkrankung kann bereits beim Ungeborenen festgestellt und sofort nach der Geburt mit der Diät begonnen werden. In diesen Fällen ist die Prognose gut, sonst je nach Ausprägung des Krankheitsbildes ausgesprochen schlecht.