Klinefelter-Syndrom

Männer mit Klinefelter-Syndrom besitzen mindestens ein zusätzliches Chromosom. Chromosomen sind die Träger unserer Gene – sie enthalten sozusagen den Bauplan für unseren Organismus.

Der übliche Chromosomensatz eines Menschen besteht aus 46 Chromosomen oder genauer gesagt, 23 Chromosomenpaaren. Bei jedem Paar stammt ein Chromosom vom Vater und eines von der Mutter. Zwei dieser Chromosomen (X und Y) bestimmen das Geschlecht eines Menschen. Normalerweise hat ein Mann den Chromosomensatz 46 XY, eine Frau den Chromosomensatz 46 XX.

Durch eine bestimmte Störung bei der Zellteilung kann ein Kind von einem Elternteil jedoch zwei Geschlechtschromosomen erhalten statt nur einem. Auf diese Weise entsteht ein Chromosomensatz mit mehr als 46 Chromosomen – bei Jungen meist 47 XXY (siehe Grafik oben). Dieser besondere Chromosomensatz ist entweder in allen oder nur in einem Teil der Körperzellen zu finden.

Das genetische Muster 47 XXY kommt bei einem bis zwei von 1000 männlichen Neugeborenen vor. In Deutschland sind damit etwa 80.000 Jungen und Männer betroffen. Viele wissen es vermutlich gar nicht.

Welche Folgen hat das zusätzliche X-Chromosom?

Die betroffenen Männer haben kleine, feste Hoden, die nur sehr wenige  oder gar keine zeugungsfähigen Spermien bilden können (Azoospermie). Die  Folge ist meist eine Unfruchtbarkeit.

Die Hoden bilden außerdem nur wenig Testosteron (männliches Geschlechtshormon). Der Hormonmangel hat verschiedene Auswirkungen. Die Pubertät kann verzögert eintreten. Bartwuchs und Schambehaarung sind oft nur gering ausgebildet. Weil das männliche Geschlechtshormon das Längenwachstum bremst, sind Betroffene häufig sehr groß, ihre Köperproportionen aber normal.

Durch die veränderte Hormonsituation kann es zu einer Brustbildung beim Mann (Gynäkomastie) kommen. Die sexuelle Erregbarkeit kann nachlassen, Störungen der Erektion kommen vor.

Bestimmte Gesundheitsprobleme treten bei Männern mit Klinefelter-Syndrom deutlich häufiger auf: zum Beispiel das sogenannte Metabolisches Syndrom. So nennen Ärzte eine die Kombination aus stammbetontem Übergewicht, Bluthochdruck, erhöhten Blutzucker- und Blutfettwerten. Auch das Risiko für Knochenschwund (Osteoporose), eine Blutarmut sowie Blutgerinnsel (Thrombosen und Embolien) ist erhöht.

Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom haben mitunter Schwierigkeiten bei Motorik und Sprachentwicklung, brauchen in diesen Bereichen eventuell eine gezielte Förderung.

Wie stellt der Arzt die Diagnose Klinefelter-Syndrom?

Ein Klinefelter-Syndrom kann im Rahmen einer vorgeburtlichen Diagnostik, zum Beispiel bei einer Fruchtwasseruntersuchung, auffallen. Im Kindesalter kann eine verzögerte Pubertät auf das Syndrom hinweisen. Bei Erwachsenen wird die Diagnose oft gestellt, wenn das zusätzliche X-Chromosom Beschwerden verursacht, die die Betroffenen zum Arzt führen. Dazu gehören zum Beispiel ein unerfüllter Kinderwunsch, Erektionsstörungen oder eine Osteoporose.

Der Arzt untersucht den Patienten eingehend. Die Größe der Hoden und die Ausprägung der sekundären Körperbehaarung liefern eventuell schon Hinweise. Um die Diagnose zu sichern, veranlasst der Arzt ein sogenanntes Karyogramm – eine Untersuchung des Chromosomensatzes. Dazu werden Zellen (zum Beispiel Lymphozyten) entnommen und so behandelt, dass sie in der Phase der Zellteilung verbleiben. In dieser Phase ist die genetische Information in Form von Chromosomen verpackt. So lassen sie sich analysieren.

Weiterführende Untersuchungen dienen dazu, mögliche Folgen der Chromosomenveränderung zu erkennen. Dazu gehören – je nach Fall – eine Untersuchung der Samenflüssigkeit (des Ejakulats), ein Blutbild, um eine Blutarmut festzustellen, die Messung bestimmter Hormone (LH, FSH und Testosteron) im Blut, eine Knochendichtemessung und die Suche nach einer Zuckerkrankheit, etwa durch Glukose-Belastungs-Tests.

Das Erscheinungsbild bei einem Klinefelter-Syndrom kann sehr unterschiedlich sein. Daher vermuten Spezialisten, dass bei etwa drei Viertel der Betroffenen die Diagnose zeitlebens unerkannt bleibt.

Behandlung mit Testosteron

Bei erwachsenen Männern mit Klinefelter-Syndrom kann der Hormonhaushalt mit Testosteronpräparaten ausgeglichen werden. Sie ersetzen das fehlende körpereigene Hormon (sogenannte Substitutionstherapie). Das steigert oft die Lebensqualität der Betroffenen und hat messbare positive Auswirkungen auf Muskelmasse, Muskelkraft und Knochendichte. Blutbild und Zuckerstoffwechsel normalisieren sich, die sexuelle Erregbarkeit nimmt zu, Erektionsprobleme bessern sich. Wichtig ist, dass der Arzt die Therapie engmaschig überwacht und genau an den individuellen Bedarf des Patienten anpasst.

Die Frage, wann eine Testosteronbehandlung beginnen sollte, ist nicht ganz eindeutig geklärt. Einzelbeobachtungen zeigen günstige Effekte bei frühzeitiger Therapie, das heißt etwa ab der Pubertät. Vorsicht ist jedoch geboten, weil der Hormonersatz die Eigenproduktion an Testosteron und die Samenbildung unterdrücken kann. Ohne Therapie treten normalerweise in der dritten Lebensdekade Symptome des Testosteronmangels auf. Spätestens dann ist eine Behandlung mit Testosteronpräparaten angezeigt.

Für diese Therapie steht seit einigen Jahren eine Testosteron-Depotspritze zur Verfügung. Zu Beginn der Behandlung muss sie nach sechs Wochen wiederholt werden, danach nur noch alle drei Monate. Eine weitere Möglichkeit sind testosteronhaltige Gele, die täglich auf die Haut von Bauch und Oberarmen aufgetragen werden.

Welche Therapie im Einzelfall am besten geeignet ist, sollte individuell mit dem Arzt besprochen werden.

Ohne Behandlung kann bei einem Klinefelter-Syndrom die Lebenserwartung vermindert sein – vor allem durch mögliche Begleiterscheinungen wie Diabetes oder Gefäßerkrankungen. Daneben tragen Männer mit Klinefelter-Syndrom ein leicht erhöhtes Risiko, an einen Brustkrebs zu erkranken und an bestimmten Keimzelltumoren. Betroffene lassen sich am besten vom Arzt beraten, welche Vorsorgemaßnahmen im Einzelfall sinnvoll erscheinen.

Obwohl mögliche Auswirkungen der Chromosomenveränderung nicht allein durch einen Testosteronmangel erklärbar sind, kann eine sorgfältig eingestellte Substitution mit Testosteron die Lebenserwartung erhöhen.

Sind noch weitere Maßnahmen nötig?

Neben der Substitutionstherapie kann eine symptomatische Behandlung notwendig sein – also eine Therapie, die Beschwerden lindert oder behebt, ohne ihre Ursache zu beseitigen.

Vor der Pubertät gehören dazu oft Behandlungen wie Logopädie, Bewegungstherapie oder Physiotherapie.

Eine Brustbildung beim Mann (Gynäkomastie) ist durch die Hormonbehandlung kaum beeinflussbar. Ihre Behandlung besteht in einer Entfernung von überschüssigem Drüsengewebe (Mastektomie) durch einen auf diesem Gebiet erfahrenen Operateur.

Kann ich mit einem Klinefelter-Syndrom Vater werden?

Eine spontane Vaterschaft bei Männern mit einem Klinefelter-Syndrom ist nicht ausgeschlossen, allerdings extrem selten. Besteht ein unerfüllter Kinderwunsch, kann eine Methode der künstlichen Befruchtung helfen: Der Arzt kann eventuell Spermien aus dem Ejakulat oder, mit einer höheren Erfolgsrate, in einer kleinen Operation direkt aus dem Hoden gewinnen. Diese Spermien spritzt er in die Eizelle hinein (sogenannte intrazytoplasmatische Spermieninjektion, abgekürzt ICSI). Bei etwa der Hälfte der so behandelten Paare kommt es zu einer Schwangerschaft und Geburt. Die meisten der Kinder haben einen normalen Chromosomensatz. Allerdings besteht ein erhöhtes Risiko für andere Chromosomenveränderungen (zum Beispiel mit einem zusätzlichen Chromosom 18 oder 21). Paare lassen sich dazu am besten bei den behandelnden Ärzten beraten.

Bei Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom können für den Fall eines späteren Kinderwunsches eventuell auch Samenzellen gewonnen und eingefroren (kryokonserviert) werden.

Beratender Experte: Professor  Dr. med. Dr. h.c. Eberhard Nieschlag

Professor Eberhard Nieschlag ist Facharzt für Innere Medizin, Endokrinologie und Andrologie. Er war Direktor des Instituts für Reproduktionsmedizin des Universitätsklinikums Münster. Zu seinen klinischen und wissenschaftlichen Schwerpunkten gehören unter anderem die Diagnostik und Behandlung der ungewollten Kinderlosigkeit, des Hypogonadismus des Mannes (Unterfunktion der Hoden), der verzögerten Pubertätsentwicklung und der hormonellen Beschwerden des alternden Mannes. Ein weiterer Schwerpunkt ist die Entwicklung von Methoden zur Kontrazeption auf Seiten des Mannes.