Eisenspeicherkrankheit: Zu viel des Guten

"Eigentlich war ich immer agil und temperamentvoll", erzählt Lisa Meierhof (Name von der Redaktion geändert). Doch auf einmal sei sie nur noch müde gewesen. Als sich zu der Antriebslosigkeit auch noch Muskelschmerzen gesellten, suchte die heute 64-Jährige ihren Hausarzt auf.

Er hatte den richtigen Verdacht und überwies seine Patientin an einen Spezialisten für Erkrankungen des Bluts. Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) lautete dessen Diagnose – eine Erkrankung, von der Lisa Meierhof noch nie etwas gehört hatte. "In der folgenden Nacht las ich sämtliche Lexikonartikel, die ich dazu finden konnte", erzählt sie.

Schwere Organschäden

Bei Menschen, die an dieser erblichen Erkrankung leiden, nimmt der Körper viel mehr Eisen aus der Nahrung auf, als er benötigt. Der Überschuss lagert sich in der Leber, später auch in anderen Organen ab. Die Haut kann sich metallisch-graubraun färben. Im Lauf der Jahre können schwere Organschäden auftreten: Leberzirrhose, Diabetes, Herzschwäche, Herzrhythmusstörungen und Beschwerden in kleinen und großen Gelenken sind die Folgen. Doch so schwere Krankheitsverläufe beobachten Ärzte heute seltener. Das Bewusstsein für die Erkrankung ist gestiegen, und dank Blutuntersuchungen und Gentests wird die Diagnose meist früher gestellt.

Die Behandlung ist vergleichsweise einfach: Die Patienten müssen regelmäßig zum Aderlass, zunächst ein- bis zweimal in der Woche, bis der sogenannte Serum-Ferritin-Wert auf ein normales Maß gesunken ist. Danach genügen meistens Aderlässe im Abstand von drei bis vier Monaten.

Was ist Hämochromatose?

Die Hämochromatose zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten in Europa. In Deutschland haben etwa 250.000 Menschen die Anlage dafür mit dem Erbgut beider Elternteile erhalten – nur dann kann die Krankheit ausbrechen. Das geschieht bei ungefähr jedem dritten Betroffenen.

Eisen ist ein Baustein des Blutfarbstoffs Hämoglobin, der den Sauerstoff im Körper transportiert. Damit das unentbehrliche Spurenelement auch bei einem Mangel, etwa durch Blutverlust, zur Verfügung steht, kann die Leber 0,3 bis 1 Gramm Eisen in Form von Ferritin speichern. Aus der Nahrung nimmt der Körper normalerweise täglich ein bis zwei Milligramm Eisen auf – bei Hämochromatose mehr als das Doppelte.

Jahre können vergehen, bis die Eisenspeicher übervoll sind und Symptome auftreten. Bei Männern macht sich die Krankheit oft zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr bemerkbar. Frauen spüren erste Beschwerden häufig nach den Wechseljahren, wenn der regelmäßige Blutverlust durch die Menstruation ausbleibt. Geschwistern und Kindern eines Hämochromatose-Patienten zeigt ein Gentest, ob auch sie betroffen sind. Fällt er positiv aus, kann der Arzt die Blutwerte überwachen und bei einem deutlichen Anstieg des Ferritins mit der Aderlass-Therapie beginnen.

Fragen bleiben offen

Doch mit der verbesserten Diagnostik sind auch neue Fragen aufgetaucht. "Wir haben in den vergangenen zehn Jahren entdeckt, dass die Krankheit meist leicht verläuft. Die Betroffenen lagern zwar viel Eisen in der Leber ab und haben manchmal auch hohe Leberwerte. Trotzdem werden sie nicht richtig krank", berichtet Privatdozent Dr. Peter Nielsen, Leiter der Eisenstoffwechsel-Ambulanz am Universitätsklinikum Eppendorf in Hamburg.

Warum einzelne Fälle dennoch dramatisch verlaufen, ist unklar. "Es muss weitere genetische Faktoren geben, die den Verlauf beeinflussen", vermutet Nielsen. Ebenfalls unbeantwortet ist die Frage, warum ein Drittel der Patienten unter Gelenkbeschwerden leidet, die auch nach der Aderlass-Therapie bestehen bleiben oder sich in manchen Fällen sogar verschlimmern.

Antriebslosigkeit und Stimmungstiefs, Muskelkrämpfe und Rückenschmerzen machen Lisa Meierhof immer wieder zu schaffen. "Wenn sich die Eisenspeicher auffüllen, merke ich die Beschwerden meist sehr viel stärker", berichtet sie. Der Aderlass bringe dann spürbare Besserung: "Danach fühle ich mich leicht."